Kondrodisplaziya Blomstrand - Chondrodysplasia Blomstrand

Tasnifi	D. ICD -10: 78.8-savol; OMIM: 215045; MeSH: C537914 C537914, C537914;
Tashqi manbalar	Bolalar uyi: 50945;

Kondrodisplaziya Blomstrand
Boshqa ismlar	Blomstrandning o'ldiradigan xondrodisplaziyasi
	Ushbu holat an autosomal retsessiv uslubi.

Kondrodisplaziya Blomstrand sabab bo'lgan noyob kasallikdir mutatsiya ning paratiroid gormoni retseptorlari natijada ishlashning yo'qligi PTHR1. Buning natijasi suyaklanish ning endokrin tizim va membranalararo to'qimalar^[1] va skeletning etukligi.^[2]

Adabiyotlar

^ Bilezikian, Jon P; Raysz, Lourens G.; Martin, T. Jon Martin (2008). Suyak biologiyasining asoslari. Akademik matbuot. p. 610. ISBN 9780123738844.
^ Glorieux, Frensis H.; Pettifor, Jon M.; Jyppner, Xarald (2011). Bolalar suyagi: biologiya va kasalliklar. Akademik matbuot. p. 46. ISBN 9780123820402.

Endokrin, ozuqaviy yoki metabolik kasallik haqida ushbu maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

Kondrodisplaziya Blomstrand
Boshqa ismlar	Blomstrandning o'ldiradigan xondrodisplaziyasi

Ushbu holat an autosomal retsessiv uslubi.

Tasnifi	D. ICD -10: 78.8-savol OMIM: 215045 MeSH: C537914 C537914, C537914
Tashqi manbalar	Bolalar uyi: 50945