Tug'ma tolalar turi nomutanosibligi - Congenital fiber type disproportion

Atrofik (sariq strelkalar) va oz sonli 2-tola kabi ko'rinadigan 1-tola tolalarining ustunligini ko'rsatadigan kongental mushak tolalari disproportsiyasining gistopatologiyasi. Mushak biopsiyasining ATPaza ranglanishi (pH 4).

Tug'ma tola turi nomutanosibligi (CFTD) ning meros qilib olingan shakli miyopatiya kichik bilan 1-toifa mushak tolalari bir qatorda bo'lishi mumkin asab kasalliklari.[1] Bu nisbatan yaxshi natijaga ega va barqaror yo'ldan boradi.[2] Aniq genetika noma'lum bo'lsa-da, genlarda mutatsiyalar bilan bog'liqlik mavjud TPM3, ACTA1 va SEPN1.[3] Bu kamdan-kam holatlar.[4]

Tarix

Ushbu holat 1973 yilda M. H. Bruk tomonidan nomlangan.[1]

Adabiyotlar

  1. ^ a b Klark NF, Shimoliy KN (2003 yil oktyabr). "Tug'ma tolalar tipidagi dispropsortiya - 30 yoshdan keyin". J. neyropatol. Muddati Neyrol. 62 (10): 977–89. doi:10.1093 / jnen / 62.10.977. PMID  14575234.
  2. ^ Na SJ, Kim VK, Kim TS, Kang SW, Li EY, Choi YC (2006 yil avgust). "Tug'ma tola tipidagi nomutanosiblik miyopatiyasi va tug'ma miyopatiya o'rtasidagi toifadagi tolaning birinchi toifasi ustunligi bilan klinik xususiyatlarini taqqoslash". Yonsey Med. J. 47 (4): 513–8. doi:10.3349 / ymj.2006.47.4.513. PMC  2687732. PMID  16941741.
  3. ^ Klark NF, Kolski H, Dye DE va ​​boshqalar. (2008 yil mart). "TPM3dagi mutatsiyalar tug'ma tola turi nomutanosibligining umumiy sababidir". Ann. Neyrol. 63 (3): 329–37. doi:10.1002 / ana.21308. PMID  18300303.
  4. ^ Sharma MC, Ralte AM, Atri SK, Gulati S, Kalra V, Sarkar C (iyun 2004). "Tug'ma tola turi nomutanosibligi: nodir tug'ma miyopatiya turi: to'rtta holat bo'yicha hisobot". Neurol Hindiston. 52 (2): 254–6. PMID  15269486.