DPM2 - DPM2 - Wikipedia

DPM2
Identifikatorlar
TaxalluslarDPM2, CDG1U, dolichil-fosfat mannosiltransferaza polipeptidi 2, tartibga soluvchi birligi, dolichil-fosfat mannosiltransferaza kichik birligi 2, tartibga soluvchi
Tashqi identifikatorlarOMIM: 603564 MGI: 1330238 HomoloGene: 99726 Generkartalar: DPM2
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 9 (odam)
Chr.Xromosoma 9 (odam)[1]
Xromosoma 9 (odam)
DPM2 uchun genomik joylashuv
DPM2 uchun genomik joylashuv
Band9q34.11Boshlang127,935,099 bp[1]
Oxiri127,938,484 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_152690
NM_003863

NM_010073

RefSeq (oqsil)

NP_003854
NP_001365365
NP_001365366

NP_034203

Joylashuv (UCSC)Chr 9: 127.94 - 127.94 MbChr 2: 32.57 - 32.57 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Dolichol fosfat-mannoz biosintezini boshqaruvchi oqsil a oqsil odamlarda kodlanganligi DPM2 gen.[5]

Funktsiya

Dolichol-fosfat mannoz (Dol-P-Man ) lümenal tomonidagi mannosil qoldiqlarining donori bo'lib xizmat qiladi endoplazmatik to'r (ER). Dol-P-Man etishmasligi GPI-ga biriktirilgan oqsillarning sirt ekspressionini nuqsonli bo'lishiga olib keladi N- bog'langan glikosilatsiya va etishmovchilik O- a- ning mannosillanishidistroglikan. Dol-P-Man fermentning ta'sirida ERning sitozol tomonidagi YaIM-mannoz va dolichol-fosfatdan sintezlanadi. dolichil-fosfat mannosiltransferaza. Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil hidrofob oqsil bo'lib, uning tarkibida taxmin qilingan 2 ta transmembran domeni va taxminiy ER lokalizatsiya signallari mavjud. C-terminali. Bu oqsil bilan bog'lanadi DPM1 in vivo jonli va ERni lokalizatsiyasi va DPM1 ning barqaror ifodalanishi uchun talab qilinadi, shuningdek dolichol-fosfatning DPM1 bilan bog'lanishini kuchaytiradi.[5]

Klinik ahamiyati

Ushbu genning mutatsiyalari bilan bog'liq glikosilatsiyaning konjenital buzilishi.

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000136908 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000026810 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b "Entrez Gen: dolichil-fosfat mannosiltransferaza polipeptidi 2".

Qo'shimcha o'qish

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.