Diana V. Byanki - Diana W. Bianchi

Diana V. Byanki
Doktor Diana W. Bianchi.jpg
2017 yilda Bianchi
MillatiAmerika
Olma materPensilvaniya universiteti, Stenford universiteti tibbiyot maktabi
Ma'lumXomilalik hujayra mikrokimerizm Prevenatal invaziv bo'lmagan test (NIPT)
Ilmiy martaba
MaydonlarTibbiy genetika, Neonatologiya
InstitutlarYunis Kennedi Shriver bolalar salomatligi va inson taraqqiyoti milliy instituti, Tufts universiteti tibbiyot maktabi, Tufts tibbiyot markazi, Bolalar uchun suzuvchi kasalxona
Doktor doktoriLeonard Gertsenberg

Diana V. Byanki Amerika tibbiyoti genetik va neonatolog homila hujayrasi bo'yicha olib borgan tadqiqotlari uchun qayd etilgan mikrokimerizm va tug'ruqdan oldin test o'tkazish. U direktor Yunis Kennedi Shrayver Bolalar salomatligi va inson taraqqiyoti milliy instituti, Milliy sog'liqni saqlash institutlarining bir qismi. Byanki ilgari Natali V. Tsukerning pediatriya, akusherlik va ginekologiya bo'yicha professori bo'lgan. Tufts universiteti tibbiyot maktabi va onalik chaqaloqlari ilmiy-tadqiqot institutining ijrochi direktori Tufts tibbiyot markazi. Shuningdek, u Tufts tibbiyot markazidagi bolalar uchun suzuvchi kasalxonada pediatriya bo'limida ilmiy ishlar bo'yicha rais o'rinbosari bo'lib ishlagan.

Dastlabki hayot va ta'lim

Byanki Nyu-York shahrida o'sgan. U bitirgan Hunter kolleji o'rta maktabi.

Byanki B.A.ni qo'lga kiritdi. magna cum laude dan Pensilvaniya universiteti va M.D. Stenford universiteti tibbiyot maktabi. Stenfordda u doktorlik tadqiqotlarini olib bordi Leonard Gertsenberg Ph.D., invaziv bo'lmagan sitogenetik prenatal diagnostika testini ishlab chiqish uchun oqim sitometriyasidan foydalanishni o'rganish Daun sindromi. Hertsenbergning bolalaridan biri Daun sindromiga ega edi, shuning uchun loyiha uning ustozi uchun ham ilmiy, ham shaxsiy ahamiyatga ega edi.[1]

Karyera

Stenford universitetidagi tibbiyot maktabidan so'ng u doktorlikdan keyingi ishini tugatdi Boston bolalar kasalxonasi va Garvard tibbiyot maktabi.[2] Byanki Garvard universitetining fakultetiga 1986 yilda qo'shildi va shu bilan birga Boston bolalar kasalxonasida neonatolog va genetika bo'yicha lavozimni egalladi. 1993 yilda Byanki Tufts universiteti tibbiyot fakultetida lavozimini egallash uchun jo'nab ketdi sovg'a qilingan stul 2002 yilda.

2007 yilda Byanki Xalqaro Prenatal Diagnostika Jamiyati jurnali - Prenatal Diagnosis jurnalining bosh muharriri bo'ldi.[3] 2010 yilda u ijro etuvchi direktor lavozimini egallab, Tufts tibbiyot markazida "Ona chaqaloqlari" ilmiy-tadqiqot institutini tashkil etdi.[4] Byanki "Fetologiya: Xomilalik bemorning diagnostikasi va boshqaruvi" kitobining to'rtta muallifidan biri.[5] 2000 yilda klinik tibbiyotda eng yaxshi darslik uchun Amerika noshirlari assotsiatsiyasi mukofotiga sazovor bo'ldi.

Byanki ko'p yillar davomida homilaning buzilmagan hujayralarini onaning qonidan ajratish usullarini ishlab chiqishda genetik diagnostika uchun homila materialini olishning noinvaziv usuli sifatida ishlagan. Onaning qonida homila hujayralarining nisbatan kamligi tufayli ish qiyin bo'lgan bo'lsa-da, tadqiqotlar kutilmagan topilishga olib keldi. Byanki, homilaning buzilmagan hujayralari homiladorlikdan keyingi o'nlab yillar davomida onaning qoni va organlarida saqlanib qolishini, onadagi shikastlanish joyiga ko'chib o'tishi, bo'linishi va muammoni hal qilish uchun zarur bo'lgan hujayralarga o'tishi mumkinligini aniqladi.[6][7][8] Bu xomilalik hujayra mikrokimerizmi deb nomlanadigan tadqiqot maydoniga olib keldi.[7]

Byanki, shuningdek, homilador ayollarning qonida homila va platsenta DNK bo'laklarining DNK sekvensiyasi yordamida noninvaziv prenatal testlar ustida ko'p ish olib bordi. Doktor Byankining tadqiqotlari umumiy akusherlik populyatsiyasida invaziv bo'lmagan testlardan foydalanishni kengaytirishga yordam bergan narsalarning bir qismidir. CfDNA testlarida qo'llaniladigan ketma-ketlik texnologiyasi sog'liqni saqlashning ko'plab sohalarida bir qator potentsial foydalanish imkoniyatlariga ega, deydi doktor Messerlian, jumladan saraton, transplantatsiya va ekstrakorporal urug'lantirish protokollari va u olib borayotgan tadqiqotlar ushbu imkoniyatlarni o'rganmoqda. Ushbu texnologiya 2011 yildan beri klinik prenatal parvarishlashda qo'llaniladi.[9] Bundan tashqari, Byanki genetik sharoitlarni prenatal davolashda yangi yondashuvlarni ishlab chiqish uchun amniotik suyuqlik homila transkriptomini o'rganishga kashshof bo'ldi.[10] U Verinata Health-ning Klinik maslahat kengashining sobiq a'zosi, an Illumina kompaniyasi.[11]

2014 yilda Byanki nashr etilgan tadqiqotning etakchi muallifi edi Nyu-England tibbiyot jurnali umumiy akusherlik populyatsiyasida hujayralarsiz xomilaning DNK testini tekshirgan. Ushbu tadqiqot shuni ko'rsatdiki, homila bo'yinining orqa qismini ultratovush o'lchovlari bilan yoki olib bormasdan, onaning sarum biokimyosi tahlillariga qaraganda hujayralarsiz DNK tekshiruvi soxta ijobiy stavkalari va ijobiy prognoz ko'rsatkichlari yuqori bo'lgan.[12][13] Byanki, shuningdek, NIPTdan so'ng noto'g'ri ijobiy natijalarning asosiy biologik sabablarini o'rganib chiqdi.[14] U onaning xatarli kasalliklari homila aneuploidiyasining noto'g'ri ijobiy natijasi sifatida namoyon bo'ladigan genomal muvozanatni keltirib chiqarishi mumkinligini ko'rsatdi.[15] Hozirda Byanki sichqoncha modeli bilan Daun sindromi bilan homilani olib yurgan homilador ayolga berilishi mumkin bo'lgan prenatal davolanishni ishlab chiqmoqda. Ishning maqsadi tug'ruqdan keyin bachadondagi miya rivojlanishini va neyrokognitivni yaxshilashdir.[16][17]

Byanki 2016 yil 25 avgustda Bola salomatligi va inson taraqqiyoti milliy instituti direktori etib tayinlandi.[18] Ushbu rolda u bolalar salomatligi va rivojlanishi, onalar salomatligi, tibbiy reabilitatsiya, aholi dinamikasi, reproduktiv salomatlik, intellektual va rivojlanish nuqsonlari bo'yicha tadqiqotlarni nazorat qiladi. 2020 yilda u Amsterdam Universitetining faxriy doktorlik unvoniga sazovor bo'ldi, u homila va platsenta DNK fragmentlarini DNK sekvensiyasidan foydalangan holda homila hujayralari mikrokimerizmi va invaziv bo'lmagan prenatal sinov sohalariga qo'shgan hissasini e'tirof etdi. [19]

Muhim hujjatlar

Mukofotlar

  • 1997 Milton O. va Natalie V. Tsuker mukofoti, Tufts universiteti tibbiyot fakultetining eng yaxshi fakultet tadqiqotlari uchun[20]
  • 2004 yil Kristine Sandberg Knisely mukofoti, Pensilvaniya universiteti tibbiyot maktabi[21]
  • 2008 yil, Milliy tibbiyot akademiyasining xorijiy muxbir a'zosi, Argentina[22]
  • 2010 yil Amerika shifokorlari assotsiatsiyasi[23]
  • 2012 yil Duan Aleksandr mukofoti Yunis Kennedi Shrayver Bolalar salomatligi va inson taraqqiyoti milliy instituti[24]
  • 2012 yilgi Milliy maslahat kengashi, Yunis Kennedi Shrayver Bolalar salomatligi va inson taraqqiyoti milliy instituti[25]
  • 2012 yil Tufts Universitetidan Kristofer Kolumbning kashfiyot ruhi mukofoti[26]
  • 2013 yil Milliy Tibbiyot Akademiyasi Tibbiyot Instituti (hozirgi Milliy Tibbiyot Akademiyasi) a'zosi[27]
  • 2015 Landmark mukofoti, Amerika Pediatriya Akademiyasi[28]
  • 2016 Maureen Andrew Mentor mukofoti, Pediatriya tadqiqotlari jamiyati[29]
  • 2016 Honoree, Massachusets shtatidagi tibbiy tadqiqotlar jamiyati[30]
  • 2017 yil Dimes polkovnigi Harland Sandersning Genetika bo'yicha umr bo'yi yutuqlari mukofoti [31]
  • 2019 Pioneer mukofoti, Prenatal diagnostika bo'yicha xalqaro jamiyat [32]
  • 2020 sog'liqni saqlash davlat xizmatining ko'rgazmali mukofoti, Ayollar sog'lig'ini tadqiq qilish jamiyati [33]

Professional jamiyatlarda etakchilik lavozimlari

  • 1999 yil - Perinatal tadqiqot jamiyatining prezidenti[34]
  • 2002-2005 - Kengash a'zosi (Genetika), Pediatriya tadqiqotlari jamiyati[35]
  • 2002-2005 yillar - Amerika inson genetikasi jamiyati direktorlar kengashi[36]
  • 2007-2012 - Kengash a'zosi, Amerika pediatriya jamiyati[37]
  • 2006-2010 - Xalqaro Prenatal Diagnostika Jamiyati Prezidenti[38][39]

Patent berilgan

  • AQSh Patenti №5, 641, 628, Xomilaning DNKini ajratish va aniqlash uchun invaziv bo'lmagan usul, Qo'llash sanasi: 13/11/89, Patent sanasi: 6/24/97, Ixtirochi: Diana V. Byanki, tayinlovchi: Bolalar kasalxonasi, Boston, MA
  • AQSh Patenti №5, 648, 220, Intrasitoplazmatik molekulalarni markalash usullari, Amalga oshirilgan sanasi: 14.02.95, Patent qilingan sana: 15.10.97, Ixtirochilar: Diana W. Byanchi, MaryAnn DeMaria, Assignee: New England Medical Markaz, Boston, MA
  • AQSh Patenti №5, 714, 325, homilaning granulotsitlarini ona qonidan ajratish yo'li bilan tug'ruqdan oldin tashxis qo'yish, murojaat qilingan sana: 24/93, Patent sanasi: 2/3/98, ixtirochi: Diana W. Byanchi, tibbiyot xodimi, tayinlovchi : Yangi Angliya tibbiyot markazi
  • Evropa Patenti № 0500727, Xomilaning DNKini ajratish va aniqlash uchun invaziv bo'lmagan usul, Qo'llash sanasi: 11/30/90, Patent sanasi: 1/21/98, Ixtirochi: Diana V. Byanki, tibbiyot xodimi, Ishonchli shaxs: Bolalar tibbiyoti Markaz korporatsiyasi
  • AQSh Patenti № 5.830.679, Sepsis xavfi ostida bo'lgan chaqaloqlarni aniqlash uchun diagnostik qon tekshiruvi, Patent sanasi 11/3/98, ixtirochilar: Diana W. Byanchi, MD, Nancy Vaynshenk, MD, Assignee: New England Medical Center
  • Evropa Patenti # 99125132.3-2106, Intrasitoplazmik molekulalarni etiketlash usuli, Patent sanasi 2/8/00, Ixtirochilar: Diana V. Byanki va Meri Ann De Mariya, tayinlovchi: New England Medical Center Hospitalities, Inc.

Adabiyotlar

  1. ^ "Stenford genetikasi Leonard Herzenberg vafot etdi". Palo Alto Onlayn. 2013 yil 12-noyabr. Olingan 10 fevral 2014.
  2. ^ "Pediatriya mutaxassisi, genetika mutaxassisi Diana Byanki NIH milliy bolalar salomatligi institutini boshqaradi". Sog'liqni saqlash sohasidagi yangiliklar. 2016-08-26. Olingan 2018-02-03.
  3. ^ "Prenatal diagnostika". Wiley Onlayn kutubxonasi. doi:10.1002 / (ISSN) 1097-0223. Olingan 4 aprel 2014.
  4. ^ "Suhbatda: Tufts genetikasi Diana Byanki noninvaziv prenatal testda". Bio-IT dunyosi. 2012 yil 5-noyabr. Olingan 4 aprel 2014.
  5. ^ Byanki, Diana; Kromlexolme, T .; D'Alton, M.; Malone, F. (2000). Fetologiya: Xomilalik bemorning diagnostikasi va boshqaruvi. Nyu-York: McGraw Hill Medical.
  6. ^ Xosrotehrani, K; Jonson, KL; Cha, DH; Salomon, RN; Byanki, DW (2004). "Ko'p qirrali potentsialga ega bo'lgan xomilalik hujayralarni ona to'qimalariga o'tkazish". JAMA. 292 (1): 75–80. doi:10.1001 / jama.292.1.75. PMID  15238593.
  7. ^ a b Byanki, DW; Fisk, NM (2007). "Fetomaternal hujayralar savdosi va ildiz hujayralari bilan bog'liq munozaralar: gender masalalari". JAMA. 297 (13): 1489–1491. doi:10.1001 / jama.297.13.1489. PMID  17405974.
  8. ^ Pritchard, S; Byanki, DW (2012). "Onaning yuragidagi xomilalik hujayra mikrokimerizmi: chaqaloq qaytaradi". Sirkulyatsiya tadqiqotlari. 110 (1): 82–93. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.111.260299. PMC  4459519. PMID  22223204.
  9. ^ "Suhbatda: Tufts genetikasi Diana Byanki noninvaziv prenatal tekshiruvda". Bio-IT dunyosi. 2012 yil 5-noyabr. Olingan 26 mart 2014.
  10. ^ Byanki, DW (2012). "Prenatal genomik tashxisdan homilaning shaxsiylashtirilgan tibbiyotiga: taraqqiyot va muammolar". Tabiat tibbiyoti. 18 (7): 1041–1051. doi:10.1038 / nm.2829. PMC  4433004. PMID  22772565.
  11. ^ Klinik maslahat kengashi Verinata "Arxivlangan nusxa". Arxivlandi asl nusxasi 2013-12-18 kunlari. Olingan 2014-02-07.CS1 maint: nom sifatida arxivlangan nusxa (havola)
  12. ^ Belluck, Pam (2014 yil 26-fevral). "Xomilaning buzilishini bashorat qilish yaxshilandi". The New York Times. Olingan 26 mart 2014.
  13. ^ Byanki, DW; Parker, RL; Ventuort, J; va boshq. (2014 yil 27 fevral). "DNK sekvensiyasi va standart prenatal aneuploidiya skriningiga qarshi". Nyu-England tibbiyot jurnali. 370 (9): 799–808. doi:10.1056 / nejmoa1311037. PMID  24571752.
  14. ^ Byanki, DW (iyun 2015). "Homiladorlik: homiladorlikning kutilmagan natijalariga tayyorgarlik". Tabiat. 522 (7554): 29–30. Bibcode:2015 yil 522 ... 29B. doi:10.1038 / 522029a. PMID  26040879.
  15. ^ Byanki, DW; Chudova, S; Sehnert, AJ; va boshq. (2015). "Noninvaziv prenatal test va ongning onkologik xatosini tasodifiy aniqlash". JAMA. 314 (2): 162–169. doi:10.1001 / jama.2015.7120. PMID  26168314.
  16. ^ Guedj, F; Byanki, DW (iyun 2013). "Noninvaziv prenatal test Daun sindromini antenatal davolash uchun imkoniyat yaratadi". Prenatal diagnostika. 33 (6): 614–618. doi:10.1002 / pd.4134. PMID  23595836.
  17. ^ "Aql o'zgarishi". MIT Technology Review. 2015 yil 16-dekabr. Olingan 7 iyun 2016.
  18. ^ "NIH doktor Diana Byankini Milliy bolalar salomatligi va inson taraqqiyoti instituti direktori deb nomladi". NIH Yunis Kennedi Shriver nomidagi Milliy bolalar salomatligi va inson taraqqiyoti instituti direktori. 2016 yil 25-avgust. Olingan 31 avgust 2016.
  19. ^ "Tibbiy genetik va neonatolog Diana Byanki uchun UVA faxriy doktori".
  20. ^ Qabul qiluvchilar ro'yxati Milton O. va Natali V. Tsuker mukofoti, Tufts universiteti tibbiyot maktabi http://sackler.tufts.edu/Faculty-and-Research/Faculty[doimiy o'lik havola ] E'tirof / Tsuker-tadqiqot-mukofotlari / Milton-O-va-Natali-V-Tsuker-mukofoti
  21. ^ Filadelfiya bolalar shifoxonasi Kristin Sandberg Knisely ma'ruza darsi http://www.chop.edu/service/neonatology/professional-resources/kristine-sandberg-knisely-lectureship.html
  22. ^ Academia Nacional de Medicina Buenos-Ayres http://www.acamedbai.org.ar/integrantes.php#correspondientes-extranjeros
  23. ^ 12.13. A'zolar ma'lumotnomasi, Amerika shifokorlari assotsiatsiyasi http://aap-online.org/admin/members.php?search=1
  24. ^ Bio, Diana W. Bianchi, Amerika Pediatriya Akademiyasi http://www2.aap.org/sections/perinatal/pdf/BianchiBio.pdf Arxivlandi 2014-03-25 da Orqaga qaytish mashinasi
  25. ^ Ro'yxat, Milliy maslahat kengashi, NICHD "Arxivlangan nusxa". Arxivlandi asl nusxasi 2014-01-05 da. Olingan 2014-02-07.CS1 maint: nom sifatida arxivlangan nusxa (havola)
  26. ^ Tafts universiteti Kristofer Kolumbus kashfiyot ruhi mukofotiga sazovor bo'lganlar ro'yxati http://president.tufts.edu/christopher-columbus-celebrate-discovery-award/# Arxivlandi 2014-01-23 da Orqaga qaytish mashinasi
  27. ^ "Tibbiyot instituti 70 ta yangi a'zo, 10 ta xorijiy sherikni saylaydi". 21 oktyabr 2013. Arxivlangan asl nusxasi 2014-07-16. Olingan 13 fevral 2014.
  28. ^ "Arxivlangan nusxa". Arxivlandi asl nusxasi 2016-03-04 da. Olingan 2016-06-09.CS1 maint: nom sifatida arxivlangan nusxa (havola)
  29. ^ "Amerika pediatriya jamiyati / pediatriya tadqiqotlari jamiyati (APS / SPR)".
  30. ^ [1]: //msmr.org/event/celebrate-biomedical-research-day-draft/
  31. ^ "NICHD direktori" March of Dimes Lifetime Achievement "mukofoti bilan taqdirlandi".
  32. ^ "ISPD kashshoflari mukofoti".
  33. ^ "Yillik mukofotlar - SWHR".
  34. ^ "Perinatal Tadqiqot Jamiyati 2013 Kengashi". Arxivlandi asl nusxasi 2013 yil 26-noyabrda. Olingan 13 fevral, 2014.
  35. ^ SPR-da a'zolik yozuvlari. APS ijroiya idoralariga murojaat qiling: http://www.aps-spr.org
  36. ^ Amerika inson genetikasi jamiyati ishbilarmonlarning uchrashuvlari 10/2002 http://www.ashg.org/pdf/October_2002.pdf
  37. ^ APS-da a'zolik yozuvlari. APS ijroiya idoralariga murojaat qiling: http://www.aps-spr.org
  38. ^ Diana Byanki spikeri Bio, Tufts universiteti prezidentining ochilish marosimi 2011 yil http://president.tufts.edu/inauguration2011/bianchi/
  39. ^ Xalqaro prenatal diagnostika jamiyati ofitserlari ma'lumotnomasi "Arxivlangan nusxa". Arxivlandi asl nusxasi 2014-03-24. Olingan 2014-02-13.CS1 maint: nom sifatida arxivlangan nusxa (havola)

Tashqi havolalar