FAM46A - FAM46A

TENT5A
Identifikatorlar
Taxalluslar	TENT5A, C6orf37, XTP11, ketma-ket o'xshashligi bo'lgan oila 46 a'zosi A, terminal nukleotidiltransferaza 5A, FAM46A, OI18
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 611357 MGI: 2670964 HomoloGene: 23032 Generkartalar: TENT5A
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 6 (odam)
Oxiri	81,752,774 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 9 (sichqoncha)
Oxiri	85,327,348 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
	55603
	212943
	ENSG00000112773
	ENSMUSG00000032265
	Q96IP4
	n / a
	NM_017633
	NM_001160378; NM_001160379
	NP_060103
	n / a
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

FAM46A oqsillari a oqsil odamlarda kodlanganligi FAM46A gen. Fam46A uchun taxalluslarga HBV X-Transactivated Gene 11 Protein, C6orf37 va XTP11 kiradi.^[5] Gen tarkibiga 6 ta kiradi intronlar va 6982 taglik juftlikdan iborat.^[6] Yozilgan mRNA 2231 ga teng tayanch juftliklari uzun va 2 ni o'z ichiga oladi exons, 589 va 1128 tayanch juftliklari, 4 ta muqobil qo'shilish izoformalari mavjud.^[7]

Ifoda

Fam46A ifodasi juda yuqori ekanligi aniqlandi Plasental to'qima, Pineal bez va Gipofiz bezi ichida past va o'rtacha ifoda bilan Ilik, Bachadon va Tuprik bezlari.^[8]

Oqsil

Odamning FAM46A oqsili 461 ga teng Aminokislotalar uzoq.^[9]

Funktsiya

Fam46A funktsiyasi hozircha noma'lum, ammo u mavjud O'zgaruvchan raqamlar tandemini takrorlash Fam46A ning birinchi eksonida turli xil populyatsiyalarda o'rganilgan va turli xil odamlar bilan bog'lanishga urinilgan retinal kasalliklar shu qatorda; shu bilan birga yo'g'on ichak saratoni.^[10]^[11]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000112773 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000032265 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Fam46A (oqsillarni kodlash)". Generkartalar. Generkartalar. Olingan 18 fevral 2015.
^ "NCBI Gen". NCBI. Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi.
^ "FAM46A Ace View". AceView. NCBI. Olingan 3 mart 2015.
^ "Fam46A to'qima ifodasi". Protein atlas. Olingan 13 mart 2015.
^ "FAM46A Ace View". AceView. NCBI. Olingan 3 mart 2015.
^ Barragan I, Borrego S, Abd El-Aziz MM, El-Ashri MF, Abu-Safieh L, Battacharya SS, Antiñolo G (yanvar 2008). "Avtosomal retsessiv retinit pigmentozasi bo'lgan ispan oilalarida FAM46A genetik tahlili: yangi VNTRlarning xarakteristikasi". Inson genetikasi yilnomalari. 72 (Pt 1): 26-34. doi:10.1111 / j.1469-1809.2007.00393.x. PMID 17803723. S2CID 2087472.
^ Cui J, Vang V, Vang M, Lin J, Ma Y, Ruan VJ, Xu J, Lay MD (iyul 2006). "[Xitoy aholisidagi C6orf37 ning VNTR polimorfizmi]". Zhejiang da Xue Xue Bao. Yi Xue Ban = Zhejiang universiteti jurnali. Tibbiyot fanlari. 35 (4): 354–9. PMID 16924696.

Qo'shimcha o'qish

Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Gamburger A, Meil A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (2004 yil iyul). "Inson signalizatsiya yo'lining funktsional proteomik xaritasi". Genom tadqiqotlari. 14 (7): 1324–32. doi:10.1101 / gr.2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Cui J, Vang V, Lay MD, Xu EP, Lv BJ, Lin J, Ruan VJ, Ma Y, Yao S (iyun 2006). "C6orf37-da yangi VNTR polimorfizmini aniqlash va uning Xitoy aholisida kolorektal saraton xavfi bilan bog'liqligi". Clinica Chimica Acta; Xalqaro Klinik Kimyo jurnali. 368 (1–2): 155–9. doi:10.1016 / j.cca.2005.12.043. PMID 16545789.
Lim J, Xao T, Shou S, Patel AJ, Szabo G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabasi AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006 yil may). "Odamdan merosxo'r ataksiyalar va Purkinje hujayralari degeneratsiyasi buzilishlari uchun oqsil-oqsil ta'sir o'tkazish tarmog'i". Hujayra. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 6 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000112773 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000032265 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[5] "Fam46A (oqsillarni kodlash)". Generkartalar. Generkartalar. Olingan 18 fevral 2015.

[6] "NCBI Gen". NCBI. Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi.

[7] "FAM46A Ace View". AceView. NCBI. Olingan 3 mart 2015.

[8] "Fam46A to'qima ifodasi". Protein atlas. Olingan 13 mart 2015.

[9] "FAM46A Ace View". AceView. NCBI. Olingan 3 mart 2015.

[10] Barragan I, Borrego S, Abd El-Aziz MM, El-Ashri MF, Abu-Safieh L, Battacharya SS, Antiñolo G (yanvar 2008). "Avtosomal retsessiv retinit pigmentozasi bo'lgan ispan oilalarida FAM46A genetik tahlili: yangi VNTRlarning xarakteristikasi". Inson genetikasi yilnomalari. 72 (Pt 1): 26-34. doi:10.1111 / j.1469-1809.2007.00393.x. PMID 17803723. S2CID 2087472.

[11] Cui J, Vang V, Vang M, Lin J, Ma Y, Ruan VJ, Xu J, Lay MD (iyul 2006). "[Xitoy aholisidagi C6orf37 ning VNTR polimorfizmi]". Zhejiang da Xue Xue Bao. Yi Xue Ban = Zhejiang universiteti jurnali. Tibbiyot fanlari. 35 (4): 354–9. PMID 16924696.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]