FNBP1L - FNBP1L

FNBP1L
Identifikatorlar
Taxalluslar	FNBP1L, C1orf39, TOCA1, forminga bog'lovchi oqsil 1 o'xshash
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 608848 HomoloGene: 133802 Generkartalar: FNBP1L
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 1 (odam)
Oxiri	93,554,661 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • lipid bilan bog'lanish; • GTPaza ulanishi; • kaderin bilan bog'lash;
Uyali komponent	• sitoplazma; • membrana; • hujayra membranasi; • hujayra korteksi; • sitoskelet; • sitoplazmatik vazikula; • sitozol;
Biologik jarayon	• endotsitoz; • vesikulani tashkil etish; • membrana invaginatsiyasi; • plazma membranasi tubulyatsiyasi; • avtofagiya; • klatringa bog'liq bo'lgan endotsitoz; • membranadan pufakchalar; • pufakchani aktin ipi bo'ylab tashish; • filopodium yig'ilishini ijobiy tartibga solish; • siliyum morfogenezi; • membranani tashkil etish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	54874
	n / a
	ENSG00000137942
	n / a
	Q5T0N5
	n / a
	NM_001024948; NM_001164473; NM_017737
	n / a
	NP_001020119; NP_001157945; NP_060207
	n / a
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash

Formin bilan bog'laydigan oqsil 1 ga o'xshash a oqsil odamlarda kodlanganligi FNBP1L gen.^[3]^[4]

Funktsiya

Ushbu gen tomonidan kodlangan protein ikkalasiga ham bog'lanadi CDC42 va N-WASP. Ushbu protein CDC42 tomonidan induktsiyalangan aktin N-WASP-WIP kompleksini faollashtirish orqali polimerlanish va shu sababli hujayra sirt signallarini aktin bilan bog'laydigan yo'lda ishtirok etadi sitoskelet. Shu bilan bir qatorda qo'shilish turli xil izoformlarni kodlovchi bir nechta transkript variantlariga olib keladi.^[4]

Klinik ahamiyati

FNBP1L polimorfizmlar, xususan SNP rs236330 odatda o'zgaruvchan bilan bog'liq aql kattalardagi farqlar^[5] va bolalarda.^[6]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000137942 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Katoh M, Katoh M (dekabr 2003). "Silikodagi odamning FNBP1L genini aniqlash va tavsifi". Int J Mol Med. 13 (1): 157–62. doi:10.3892 / ijmm.13.1.157. PMID 14654988.
^ ^a ^b "Entrez Gen: FNBP1L formin bilan bog'lovchi oqsil 1 ga o'xshash".
^ Devies G, Tenesa A, Payton A, Yang J, Xarris SE, Livald D, Ke X, Le Xellard S, Kristoforu A, Lusiano M, McGhee K, Lopez L, Gow AJ, Corley J, Redmond P, Fox HC, Xaggarti P, Whalley LJ, McNeill G, Goddard ME, Espeseth T, Lundervold AJ, Reinvang I, Pickles A, Steen VM, Ollier W, Porteous DJ, Horan M, Starr JM, Pendleton N, Visscher PM, Deary IJ (oktyabr 2011) . "Genom-assotsiatsiyadagi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, inson aql-zakovati juda irsiy va poligenikdir". Mol. Psixiatriya. 16 (10): 996–1005. doi:10.1038 / mp.2018.85. PMC 3182557. PMID 21826061.
^ Benyamin B, Pourcain B, Devis OS, Devies G, Hansell NK, Brion MJ, Kirkpatrick RM, Cents RA, Franic S, Miller MB, Haworth CM, Meaburn E, Price TS, Evans DM, Timpson N, Kemp J, Ring S , McArdle W, Medland SE, Yang J, Harris SE, Liewald DC, Scheet P, Xiao X, Hudziak JJ, de Geus EJ, Jaddoe VW, Starr JM, Verhulst FC, Pennell C, Tiemeier H, Iacono WG, Palmer LJ, Montgomery GW, Martin NG, Boomsma DI, Posthuma D, McGue M, Rayt MJ, Deyvi Smit G, Deary IJ, Plomin R, Visscher PM (yanvar 2013). "Bolalik intellekti irsiy, juda poligenli va FNBP1L bilan bog'liq". Mol. Psixiatriya. 19 (2): 253–8. doi:10.1038 / mp.2012.184. PMC 3935975. PMID 23358156.

Qo'shimcha o'qish

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Ho XY, Rohatgi R, Lebensohn AM va boshq. (2004). "Toca-1 N-WASP-WIP kompleksini faollashtirish orqali Cdc42 ga bog'liq aktin nukleatsiyasiga vositachilik qiladi". Hujayra. 118 (2): 203–16. doi:10.1016 / j.cell.2004.06.027. PMID 15260990.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq uzunlikdagi cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Stelzl U, Vorm U, Lalovski M va boshq. (2005). "Odamning oqsil va oqsil bilan o'zaro aloqasi tarmog'i: proteomni izohlash uchun manba". Hujayra. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070.
Itoh T, Erdmann KS, Roux A va boshq. (2006). "Dinamin va aktin sitoskeleton BAR va F-BAR oqsillari bilan plazma membranasining invaginatsiyasini birgalikda tartibga soladi". Dev. Hujayra. 9 (6): 791–804. doi:10.1016 / j.devcel.2005.11.005. PMID 16326391.
Tsujita K, Suetsugu S, Sasaki N va boshq. (2006). "Aktin sitoskeletlari va membrana deformatsiyalari o'rtasida PCH oqsillarining yangi membrana tubulyatsiya sohasi bilan muvofiqlashtirish endotsitozda ishtirok etadi". J. Hujayra Biol. 172 (2): 269–79. doi:10.1083 / jcb.200508091. PMC 2063556. PMID 16418535.
Aspenström P, Richnau N, Yoxansson AS (2006). "Diafana bilan bog'liq DAAM1 formulasi hujayra morfogenezi va aktin dinamikasini boshqarishda Rho GTPase RhoA va Cdc42, CIP4 va Src bilan hamkorlik qiladi". Muddati Hujayra rez. 312 (12): 2180–94. doi:10.1016 / j.yexcr.2006.03.013. PMID 16630611.
Gregori SG, Barlow KF, McLay KE va boshq. (2006). "DNKning ketma-ketligi va odam xromosomasining biologik izohlanishi 1". Tabiat. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
Kovacs EM, Makar RS, Gertler FB (2006). "Tuba hujayra ichidagi N-WASP ga bog'liq aktin yig'ilishini rag'batlantiradi". J. Cell Sci. 119 (Pt 13): 2715-26. doi:10.1242 / jcs.03005. PMID 16757518.
Kakimoto T, Katoh H, Negishi M (2006). "Plazma membranasini invaginatsiyasini keltirib chiqaradigan F-BAR / EFC oqsili Toca-1 tomonidan neyronlarning morfologiyasini tartibga solish". J. Biol. Kimyoviy. 281 (39): 29042–53. doi:10.1074 / jbc.M604025200. PMID 16885158.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 1 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000137942 - Ansambl, 2017 yil may

[2] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid14654988-3] Katoh M, Katoh M (dekabr 2003). "Silikodagi odamning FNBP1L genini aniqlash va tavsifi". Int J Mol Med. 13 (1): 157–62. doi:10.3892 / ijmm.13.1.157. PMID 14654988.

[entrez-4] "Entrez Gen: FNBP1L formin bilan bog'lovchi oqsil 1 ga o'xshash".

[pmid21826061-5] Devies G, Tenesa A, Payton A, Yang J, Xarris SE, Livald D, Ke X, Le Xellard S, Kristoforu A, Lusiano M, McGhee K, Lopez L, Gow AJ, Corley J, Redmond P, Fox HC, Xaggarti P, Whalley LJ, McNeill G, Goddard ME, Espeseth T, Lundervold AJ, Reinvang I, Pickles A, Steen VM, Ollier W, Porteous DJ, Horan M, Starr JM, Pendleton N, Visscher PM, Deary IJ (oktyabr 2011) . "Genom-assotsiatsiyadagi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, inson aql-zakovati juda irsiy va poligenikdir". Mol. Psixiatriya. 16 (10): 996–1005. doi:10.1038 / mp.2018.85. PMC 3182557. PMID 21826061.

[pmid23358156-6] Benyamin B, Pourcain B, Devis OS, Devies G, Hansell NK, Brion MJ, Kirkpatrick RM, Cents RA, Franic S, Miller MB, Haworth CM, Meaburn E, Price TS, Evans DM, Timpson N, Kemp J, Ring S , McArdle W, Medland SE, Yang J, Harris SE, Liewald DC, Scheet P, Xiao X, Hudziak JJ, de Geus EJ, Jaddoe VW, Starr JM, Verhulst FC, Pennell C, Tiemeier H, Iacono WG, Palmer LJ, Montgomery GW, Martin NG, Boomsma DI, Posthuma D, McGue M, Rayt MJ, Deyvi Smit G, Deary IJ, Plomin R, Visscher PM (yanvar 2013). "Bolalik intellekti irsiy, juda poligenli va FNBP1L bilan bog'liq". Mol. Psixiatriya. 19 (2): 253–8. doi:10.1038 / mp.2012.184. PMC 3935975. PMID 23358156.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]