GATM (gen) - GATM (gene)

GATM
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	1JDW, 1JDX, 2JDW, 2JDX, 3JDW, 4JDW, 5JDW, 6JDW, 7JDW, 8JDW, 9JDW
Identifikatorlar
Taxalluslar	GATM, AGAT, AT, CCDS3, glitsin amidinotransferaza
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 602360 MGI: 1914342 HomoloGene: 1136 Generkartalar: GATM
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 15 (odam)
Oxiri	45,402,327 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• transferaza faoliyati; • glitsin amidinotransferaza faolligi; • amidinotransferaza faolligi;
Uyali komponent	• membrana; • sitoplazma; • mitoxondriyal ichki membrana; • hujayra tashqari ekzozoma; • mitoxondriyal intermembranalar oralig'i; • mitoxondriya;
Biologik jarayon	• kreatin biosintezi jarayoni; • kreatinning metabolik jarayoni; • ko'p hujayrali organizm rivojlanishi; • o'rganish yoki xotira; • mushak atrofiyasi; • sovuqni keltirib chiqaradigan termogenezning ijobiy regulyatsiyasi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	2628
	67092
	ENSG00000171766
	ENSMUSG00000027199
	P50440
	Q9D964
	NM_001482; NM_001321015
	NM_025961
	NP_001307944; NP_001473
	NP_080237
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Glisin amidinotransferaza, mitoxondrial bu ferment odamlarda kodlanganligi GATM gen.^[4]^[5]

Ushbu gen Amidinotransferaza oilasiga mansub mitoxondriyal fermentni kodlaydi. Ushbu ferment ishtirok etadi kreatin biosintez, bu orqali guanido guruhini uzatishni katalizlaydi L-arginin ga glitsin, ni natijasida guanidinoasetik kislota, kreatinning bevosita kashshofi. Mutatsiyalar bu gen sababidir arginin: glitsin amidinotransferaza etishmovchiligi, kreatin sintezining tug'ma xatosi bilan tavsiflanadi aqliy zaiflik, tilning buzilishi va xatti-harakatlarning buzilishi.^[5]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000171766 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Humm A, Huber R, Mann K (Mar 1994). "Odam va cho'chqa L-argininning aminokislotalar ketma-ketligi: glitsin amidinotransferaza". FEBS Lett. 339 (1–2): 101–7. doi:10.1016/0014-5793(94)80394-3. PMID 8313955.
^ ^a ^b "Entrez Gen: GATM glitsin amidinotransferaza (L-arginin: glitsin amidinotransferaza)".

Qo'shimcha o'qish

Humm A, Fritshe E, Shtaynbaxer S (1997). "L-argininning tuzilishi va reaktsiya mexanizmi: glitsin amidinotransferaza". Biol. Kimyoviy. 378 (3–4): 193–7. doi:10.1515 / bchm.1997.378.3-4.121. PMID 9165070.
Schulze A (2003). "Kreatin etishmovchiligi sindromlari". Mol. Hujayra. Biokimyo. 244 (1–2): 143–50. doi:10.1023 / A: 1022443503883. PMID 12701824.
Gross MD, Eggen MA, Simon AM, Van Pilsum JF (1987). "Odam buyragi L-argininni tozalash va tavsifi: glitsin amidinotransferaza". Arch. Biokimyo. Biofiz. 251 (2): 747–55. doi:10.1016/0003-9861(86)90385-1. PMID 3800397.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Humm A; Fritshe E; Mann K; va boshq. (1997). "Inson L-argininning rekombinant ekspresiyasi va izolatsiyasi: glitsin amidinotransferaza va uning faol joyida sistein qoldig'ini aniqlash". Biokimyo. J. 322 (3): 771–6. doi:10.1042 / bj3220771. PMC 1218254. PMID 9148748.
Humm A, Fritshe E, Shtaynbaxer S, Xuber R (1997). "Odamning L-argininning kristalli tuzilishi va mexanizmi: glitsin amidinotransferaza: kreatin biosintezida ishtirok etadigan mitoxondriyal ferment". EMBO J. 16 (12): 3373–85. doi:10.1093 / emboj / 16.12.3373. PMC 1169963. PMID 9218780.
Fritshe E, Humm A, Huber R (1997). "L-arginin bilan substratni bog'lash va kataliz qilish: glitsin amidinotransferaza - mutagenez va kristallografik tadqiqotlar". Yevro. J. Biokimyo. 247 (2): 483–90. doi:10.1111 / j.1432-1033.1997.00483.x. PMID 9266688.
Suzuki Y; Yoshirtomo-Nakagava K; Maruyama K; va boshq. (1997). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Fritshe E, Humm A, Huber R (1999). "L-arginin odamning ligand ta'sirida tuzilish o'zgarishi: glitsin amidinotransferaza. Mutatsion va kristallografik tadqiqotlar". J. Biol. Kimyoviy. 274 (5): 3026–32. doi:10.1074 / jbc.274.5.3026. PMID 9915841.
CB bandi; Stockler-Ipsiroglu S; Stromberger C; va boshq. (2001). "Arginin: glitsin amidinotransferaza etishmovchiligi: odamlarda kreatin metabolizmining uchinchi tug'ma xatosi". Am. J. Xum. Genet. 69 (5): 1127–33. doi:10.1086/323765. PMC 1274356. PMID 11555793.
Carducci C; Birarelli M; Leuzzi V; va boshq. (2002). "Fiziologik suyuqliklarda guanidinoatsetat va kreatin va kreatininni baholash: argininning biokimyoviy diagnostikasi uchun samarali diagnostika vositasi: glitsin amidinotransferaza va guanidinoatsetat metiltransferaza etishmovchiligi". Klinika. Kimyoviy. 48 (10): 1772–8. PMID 12324495.
Battini R; Leuzzi V; Carducci C; va boshq. (2003). "AGAT etishmovchiligi bilan yangi holatda kreatinning kamayishi: katta nasl-nasabdagi klinik va genetik tadqiqotlar". Mol. Genet. Metab. 77 (4): 326–31. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00175-0. PMID 12468279.
Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Verhoeven NM; Schor DS; Roos B; va boshq. (2003). "L-argininni aniqlash uchun barqaror izotoplar bilan belgilangan substratlardan foydalanadigan diagnostik ferment tekshiruvi: glitsin amidinotransferaza etishmovchiligi". Klinika. Kimyoviy. 49 (5): 803–5. doi:10.1373/49.5.803. PMID 12709373.
Ota T; Suzuki Y; Nishikava T; va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerxard DS; Vagner L; Feingold EA; va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Alessandri MG; Celati L; Battini R; va boshq. (2005). "Arginin uchun gaz xromatografiyasi / mass-spektrometriya tahlili: glitsin-amidinotransferaza etishmovchiligi". Anal. Biokimyo. 343 (2): 356–8. doi:10.1016 / j.ab.2005.05.003. PMID 15978539.