Gamma-glutamil karboksilaza - Gamma-glutamyl carboxylase - Wikipedia

GGCX
Identifikatorlar
TaxalluslarGGCX, VKCFD1, gamma-glutamil karboksilaza, Gamma-glutamil karboksilaza; GGCX
Tashqi identifikatorlarOMIM: 137167 MGI: 1927655 HomoloGene: 639 Generkartalar: GGCX
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 2 (odam)
Chr.Xromosoma 2 (odam)[1]
Xromosoma 2 (odam)
GGCX uchun genomik joylashuv
GGCX uchun genomik joylashuv
Band2p11.2Boshlang85,544,720 bp[1]
Oxiri85,561,547 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
Fs.png-da PBB GE GGCX 205351

Ps.Bng da PBB GE GGCX 214006 s
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000821
NM_001142269
NM_001311312

NM_019802

RefSeq (oqsil)

NP_000812
NP_001135741
NP_001298241

NP_062776

Joylashuv (UCSC)Chr 2: 85.54 - 85.56 Mbn / a
PubMed qidirmoq[2][3]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Gamma-glutamil karboksilaza bu ferment odamlarda kodlanganligi GGCX gen, joylashgan xromosoma 2 2p12 da.[4]

Funktsiya

Gamma-glutamil karboksilaza - bu kataliz qiluvchi ferment tarjimadan keyingi modifikatsiya ning vitamin K - mustaqil oqsillar. Ushbu vitamin K ga bog'liq bo'lgan ko'plab oqsillar ishtirok etadi qon ivishi shuning uchun kodlangan fermentning vazifasi gemostaz uchun juda muhimdir.[5] Ko'pchilik gla domeni tarkibidagi oqsillar ushbu karboksilatsiya reaktsiyasiga bog'liq tarjimadan keyingi modifikatsiya.[6] Odamlarda gamma-glutamil karboksilaza fermenti eng yuqori darajada jigarda namoyon bo'ladi.

Katalitik reaktsiya

Gamma-glutamil karboksilaza oksidlanadi K vitamini gidrokinon vitamin K 2,3 epoksidga, shu bilan birga CO qo'shadi2 oqsil bilan bog'langan glutamik kislota (qisqartma = Glu) gamma-karboksiglutamik kislota hosil qilish uchun (gamma- deb ham ataladi)karboksiglutamat, qisqartma = Gla). Ikki karboksilat guruhining mavjudligi Ca2 + ning xelatlanishiga olib keladi, natijada oqsilning uchinchi tuzilishi o'zgaradi va uning faollashishi. Karboksilatsiya reaktsiyasi faqat karboksilaza fermenti bir vaqtning o'zida K vitamini gidrokinonini K vitamini epoksidiga oksidlashga qodir bo'lgan taqdirda davom etadi; karboksilatsiya va epoksidlanish reaktsiyalari qo'shma reaktsiyalar deyiladi.[7][8][9]

Gamma-glutamil karboksilaza.svg
a [protein] -a-L-glutamat (Glu) + filloxinol (KH
2
) + CO
2
+ kislorod → a [oqsil] 4-karboksi-L-glutamat (Gla) + K vitamini 2,3-epoksid (KO) + H+
+ H
2
O

Klinik ahamiyati

Ushbu gendagi mutatsiyalar K vitaminiga bog'liq bo'lgan koagulyatsiya defekti va PXE koagulyatsion omil etishmovchiligiga o'xshash buzilish.[5][10]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000115486 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  3. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ Vu SM, Cheung WF, Frazier D, Stafford DW (dekabr 1991). "Odam gamma-glutamil karboksilaza uchun cDNA ning klonlanishi va ekspressioni". Ilm-fan. 254 (5038): 1634–6. doi:10.1126 / science.1749935. PMID  1749935.
  5. ^ a b "Entrez Gene: GGCX".
  6. ^ Brenner B, Tavori S, Zivelin A, Keller CB, Suttie JW, Tatarskiy I, Seligsohn U (avgust 1990). "K vitaminiga bog'liq bo'lgan barcha prokoagulyantlar va antikoagulyantlarning irsiy etishmovchiligi". Br. J. Xematol. 75 (4): 537–42. doi:10.1111 / j.1365-2141.1990.tb07795.x. PMID  2145029. S2CID  24679257.
  7. ^ Suttie JW (1985). "Vitamin K ga bog'liq karboksilaza". Annu. Rev. Biochem. 54 (1): 459–77. doi:10.1146 / annurev.bi.54.070185.002331. PMID  3896125.
  8. ^ Presnell SR, Stafford DW (2002). "K vitaminiga bog'liq bo'lgan karboksilaza". Tromb. Eng zo'r. 87 (6): 937–46. doi:10.1055 / s-0037-1613115. PMID  12083499.
  9. ^ Silva PJ, Ramos MJ (2007). "Vitamin K ga bog'liq bo'lgan glutamat karboksilaza reaksiya mexanizmi: hisoblash ishi". J fizika kimyosi B. 111 (44): 12883–7. doi:10.1021 / jp0738208. PMID  17935315.
  10. ^ Vanakker OM, Martin L, Gheduzzi D, Leroy BP, Loeys BL, Guerci VI, Matthys D, Terri SF, Coucke PJ, Pasquali-Ronchetti I, De Paepe A (mart 2007). "Cutis laxa va koagulyatsion omil etishmovchiligiga ega bo'lgan psevdoksantoma elastikumga o'xshash fenotip alohida genetik mavjudlikni anglatadi". J. Invest. Dermatol. 127 (3): 581–7. doi:10.1038 / sj.jid.5700610. PMID  17110937.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.