Langer mezomel displazi - Langer mesomelic dysplasia - Wikipedia

Langer mezomel displazi
MutaxassisligiTibbiy genetika

Langer mezomel displazi (LMD) kam uchraydi tug'ma kasallik qattiq va nomutanosib bo'yni keltirib chiqaradigan o'zgargan suyak shakllanishi bilan tavsiflanadi.

Belgilari va alomatlari

Klinik va rentgenologik kasallik uzun suyaklarning qattiq qisqarishi (oyoq-qo'llarning ikkala proksimal va median segmentlari ta'sir qiladi), aplaziya yoki ulna va fibulaning og'ir gipoplaziyasi, qalinlashgan va kavisli radius va tibia bilan tavsiflanadi. Ushbu anomaliyalar qo'l va oyoq deformatsiyasini keltirib chiqarishi mumkin. Pastki jag 'gipoplaziyasi ham mavjud bo'lishi mumkin.

Patogenez

Buzilishning asosiy qismida homozigot yoki aralash heterozigota mutatsiyasi yoki deletsiyasi mavjud SHOX (Short Stature Homeobox), SHOXY (Short Stature Homeobox Y-ga bog'langan) yoki PAR1 (SHOX kuchaytiruvchi elementlari joylashgan joyda) genlar, bu psevdosomal retsessiv usul bilan meros qilib olinadi.

Tashxis

Tashxisni klinik va rentgenologik topilmalar asosida gumon qilish mumkin va SHOX, SHOXY va PAR1 genlarining molekulyar tahlillari bilan qo'llab-quvvatlanishi mumkin, shuningdek, homiladorlikning ikkinchi trimestrida ultratovush tekshiruvi orqali shubha qilish mumkin.

Tasnifi

Bu qismi mezomel va rizomel skelet displazi Qisqa bo'yli oyoqning uzun suyaklari suyaklari to'liq rivojlanmaganligidan kelib chiqadigan asosiy suyak kasalliklari.Bu boshqa kasallik bilan qattiq bog'liq. Leri-Vayl dishondrosteozi, bu gomozigotik variantga o'xshaydi, klinik jihatdan og'irroq (u ushbu buzuqlikdan, ba'zi hollarda Madelung deformatsiyasining yo'qligi bilan farq qiladi).

Davolash

Ma'lum davo yo'q. Tanlangan bemorlarda ortopedik jarrohlik operatsiyalari og'ir buzilgan bo'g'imlarning ishlashini ta'minlashga yordam beradi.

Prognoz

Odamlarning umr ko'rish davomiyligi normaldir.

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

Tashqi havolalar

Tasnifi