MYBPC2 - MYBPC2 - Wikipedia

MYBPC2
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarMYBPC2, MYBPC, MYBPCF, miyozin bilan bog'langan oqsil C, tez tur, fsMyBP-C, miyozin bilan bog'langan oqsil C2
Tashqi identifikatorlarOMIM: 160793 MGI: 1336170 HomoloGene: 3331 Generkartalar: MYBPC2
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 19 (odam)
Chr.Xromosoma 19 (odam)[1]
Xromosoma 19 (odam)
MYBPC2 uchun genomik joylashuv
MYBPC2 uchun genomik joylashuv
Band19q13.33Boshlang50,432,892 bp[1]
Oxiri50,466,321 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_004533

NM_146189

RefSeq (oqsil)

NP_004524

NP_666301

Joylashuv (UCSC)Chr 19: 50.43 - 50.47 MbChr 7: 44.5 - 44.52 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Miyozinni bog'laydigan oqsil C, tezkor turi a oqsil odamlarda MYBPC2 tomonidan kodlanganligi gen.[5]

Funktsiya

Ushbu gen miyozin bilan bog'langan oqsil S oilasining a'zosini kodlaydi. Ushbu oilaga tez, sekin va yurak tipidagi izoformalar kiradi, ularning har biri miozin bilan bog'langan oqsil bo'lib, ular chiziqli mushakdagi A bantlarning o'zaro faoliyat ko'prikli zonasida (C hududi) joylashgan. Ushbu lokus tomonidan kodlangan oqsil tezkor izoform deb nomlanadi. Sekin va yurak tipidagi izoformlarni kodlovchi turdosh, ammo alohida genlardagi mutatsiyalar distal bilan bog'liq artrogripoz, 1 va yozing gipertrofik kardiomiopatiya navbati bilan.[5]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000086967 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000038670 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b "Entrez Gen: Miyozin bilan bog'langan oqsil S, tez turdagi".

Qo'shimcha o'qish

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.