Mark Batshu - Mark Batshaw

Mark Batshu
Batshaw Headshot 2017.jpg
Tug'ilgan (1945-09-19) 1945 yil 19 sentyabr (75 yosh)
Monreal, Kanada
Olma materPensilvaniya universiteti, Chikago universiteti
Ma'lumO'qish karbamid aylanishi buzilishlar
Ilmiy martaba
MaydonlarPediatriya
InstitutlarBolalar milliy tibbiyot markazi, Filadelfiya bolalar kasalxonasi, Kennedi Kriger instituti

Mark Levitt Batshaw (1945 yil 19 sentyabrda tug'ilgan) Kanadada tug'ilgan shifokor, tibbiyot tadqiqotchisi va akademik ma'mur.[1] U pediatriya kafedrasi professori va dekan dotsenti Jorj Vashington universiteti tibbiyot va sog'liqni saqlash fanlari maktabi va bosh shifokor va bosh ilmiy xodim Bolalar milliy tibbiyot markazi Vashingtonda, u o'zining tadqiqotlari bilan tanilgan karbamid aylanishi buzilishlar va gen terapiyasi, va "Nogiron bolalar" klassik darsligining muallifi.[2]

Biografiya

Batshaw yilda tug'ilgan Monreal, Kanada, 1945 yilda va AQSh fuqarosi. Uning otasi, Manuel G. Batshu, ijtimoiy ishchi bo'lgan. Batshu o'zini namoyon qildi disleksiya va diqqat etishmasligi giperaktivlik buzilishi cheklangan maxsus ta'lim xizmatlari yoki davolanish uchun dori-darmonlar mavjud bo'lgan paytda bolaligida. Aynan shu tajriba uni rivojlanish nuqsonlari va genetika sohalariga olib bordi.[3]

Batshaw M.D. Chikago universiteti Pritsker tibbiyot maktabi 1971 yilda, pediatriya ordinatoriyasini Kasal bolalar kasalxonasi, Toronto universiteti va uning klinik aloqasi Kennedi Kriger instituti, Jons Xopkins kasalxonasi.

1988-1998 yillarda Batshaw bolalar dengiz sohilidagi uyning bosh shifokori bo'lgan Filadelfiya bolalar kasalxonasi. U Pediatriya raisi bo'lgan Jorj Vashington universiteti tibbiyot va sog'liqni saqlash fanlari maktabi 1998-2014 yillarda va 2017 yildan boshlab universitetda o'quv ishlari bo'yicha dekan dotsenti va bosh akademik va bosh shifokor. Bolalar milliy tibbiyot markazi. U ikkalasining ham prezidenti bo'lib ishlagan Irsiy metabolizm kasalliklari jamiyati va Amerika pediatriya jamiyati.[4]

U va uning rafiqasi Karen uch farzandning ota-onasi.

Tadqiqot

Klinikasi davomida Kennedi Kriger instituti, Batshaw va uning hamkasbi Shoul Brusilov o'limga olib keladigan davolanishni muvaffaqiyatli ishlab chiqdi karbamid aylanishi tartibsizlik.[5][6][7] Davolash, shu jumladan natriy fenilbutirat va glitserol fenilbutirat, hali ham foydalanilmoqda.[8]

1988 yilda Batshaw Xopkinsdan to Pensilvaniya universiteti qaerda u bilan hamkorlikni boshladi Jeyms Uilson. Ular ishlab chiqdilar adenovirus vektori va boshladi a gen terapiyasi bemorning o'limiga sabab bo'lgan klinik sinov, Jessi Gelsinger, 1999 yilda va keyinchalik gen terapiyasining rivojlanishining sekinlashishi.[9] So'nggi o'n yil ichida maydon tiklandi[10][11]va Uilson va Batshuning jamoalari an adeno bilan bog'liq virus vektori karbamid tsikli buzilishining hayvonot modelini klinikadan oldingi tadqiqotlarda muvaffaqiyatli bo'ldi.[12]

Adabiyotlar

  1. ^ "Tadqiqotchilar kamdan-kam uchraydigan kasalliklarni davolash usullarini izlashlari bilan bog'liq muammolar ko'paymoqda". Olingan 14 oktyabr 2017.
  2. ^ Brooks Publishing muallifining tarjimai holi, Mark Batshaw, M.D.
  3. ^ Kelly, Jon (2004 yil 2-dekabr). "Fikrli shifokor uchun dastlabki mashg'ulotlar". Vashington Post. Olingan 10 sentyabr 2017.
  4. ^ https://www.aps-spr.org/aps/newsletters/2016/issue2/#03
  5. ^ Brusilov, Shoul; Tinker J; Batshaw ML (1980 yil 8 fevral). "Aminokislotalarni asilatsiyalash: karbamid sintezining tug'ma xatolarida azotni chiqarib tashlash mexanizmi". Ilm-fan. AAAS. 207 (4431): 659–61. doi:10.1126 / science.6243418. PMID  6243418.
  6. ^ Batshaw, Mark L.; Brusilov, S .; Vaber, L .; Blom, V.; Brubakk, AM; Berton, B.K .; Kann, XM; Kerr, D .; Mamunes, P .; Matalon, R .; Myerberg, D.; Shafer, I.A. (1982 yil 10-iyun). "Karbamid sintezining tug'ma xatolarini davolash: chiqindilarni azot sintezi va chiqarilishining muqobil yo'llarini faollashtirish". N Engl J Med. 306 (23): 1387–92. doi:10.1056 / nejm198206103062303. PMID  7078580.
  7. ^ Brusilov, Shoul V.; Deni M; Waber LJ; Batshaw M; Berton B; Levitskiy L; Rot K; McKetren C; Ward J (21 iyun 1984). "Karbamid sintezining tug'ma xatosi bo'lgan bolalarda epizodik giperammonemiyani davolash". N Engl J Med. 310 (25): 1630–4. doi:10.1056 / nejm198406213102503. PMID  6427608.
  8. ^ Batshaw, M. L .; Makartur, R. B.; Tuchman, M. (2001). "Karbamid siklining buzilishi uchun muqobil yo'l terapiyasi: yigirma yildan keyin". J. Pediatr. 138 (1 ta qo'shimcha): S46-S54, munozarasi S54-S55. doi:10.1067 / mpd.2001.111836. PMID  11148549.
  9. ^ Jessi Gelsingerning biotexnik o'limi Sheril Gay Stolberg tomonidan, The New York Times jurnali, 1999 yil 28-noyabr
  10. ^ Gen terapiyasi sharmandalikdan kelib chiqib, yana bir bor keyingi narsaga aylanadi Karl Zimmer tomonidan 2013 yil 13 avgustda simli
  11. ^ Gen terapiyasining sekin qayta tug'ilishi, InnovationDistrict, 2017 yil 30-may
  12. ^ Vang, L .; Bell, P .; Morizono, H.; U, Z.; Pumbo, E .; Yu, H.; Oq, J .; Batshaw, M.L .; Uilson, JM (aprel 2017). "AAV gen terapiyasi OTC etishmovchiligini to'g'irlaydi va keksa yoshdagi OTC jigar fibrozini oldini oladi - heterozigotli sichqonlarni nokaut qiling". Mol Genet Metab. 120 (4): 299–305. doi:10.1016 / j.ymgme.2017.02.011. PMC  5423267. PMID  28283349.