Niman-Pick kasalligi, SMPD1 bilan bog'liq - Niemann–Pick disease, SMPD1-associated

Niman-Pick kasalligi, SMPD1 bilan bog'liq
MutaxassisligiEndokrinologiya

Niman-Pick kasalligi, SMPD1 bilan bog'liq ning ikki xil turiga ishora qiladi Niman-Pick kasalligi bilan bog'liq bo'lgan SMPD1 gen.

Dunyo bo'ylab taxminan 1200 NPA va NPB holatlari mavjud, ularning aksariyati B turi yoki oraliq shakl.

E tipidagi tavsiflar[1] va F yozing[2] nashr etilgan, ammo ular yaxshi tavsiflanmagan va hozirda B turi bo'yicha tasniflangan.[3]

Genetika

Mutatsiyalar SMPD1 geni Niemann-Pick A va B turlarini keltirib chiqaradi. Ushbu gen hujayralarda a hosil bo'lishi uchun ko'rsatmalarga ega lizosomal ferment deb nomlangan sfingomiyelinaza kislotasi. Sfingomiyelinaza fermenti faolligining etarli emasligi toksik miqdorlarning ko'payishiga olib keladi sfingomiyelin, har birida mavjud bo'lgan yog'li moddalar hujayra tananing. Ushbu ferment hujayralar ichidagi maxsus bo'limlarda joylashgan lizosomalar (hujayradagi materiallarni hazm qiladigan va qayta ishlaydigan bo'linmalar) va metabolizm uchun zarur lipid sfingomiyelin. Agar sfingomiyelinaza yo'q bo'lsa yoki to'g'ri ishlamasa, sfingomiyelin to'g'ri metabolizm qilinmaydi va hujayra ichida to'planib, natijada hujayralar o'limiga va asosiy organ tizimlarining noto'g'ri ishlashiga olib keladi.

Tashxis

A turi

Niemann – Pick A turi, eng keng tarqalgan turi, chaqaloqlarda uchraydi va xarakterlanadi sariqlik, an kengaygan jigar, rivojlanmaslik, ning tobora yomonlashishi asab tizimi va miyaning chuqur shikastlanishi. Niemann Pick Type A ta'sirlangan bolalar kamdan-kam 18 oydan keyin yashaydilar. Nemann-Pick A turi ko'pincha odamlar orasida uchraydi Ashkenazi (sharqiy va markaziy Evropa) boshqa millatlarga qaraganda yahudiy kelib chiqishi. Ashkenazi aholisining kasalligi taxminan 40,000 kishidan 1tasini tashkil qiladi. Boshqa populyatsiyalar bilan kasallanish 250 ming kishidan 1 tani tashkil qiladi.

B turi

Niemann – Pick B turi jigar va taloqning kattalashishini o'z ichiga oladi gepatosplenomegali, o'sishning sustlashishi va o'pka faoliyati bilan bog'liq muammolar, shu jumladan tez-tez o'pka infektsiyalar. Boshqa belgilar orasida qonda anormallik, masalan, g'ayritabiiy xolesterin va lipid miqdori va kam miqdori mavjud qon hujayralari pıhtılaşmaya jalb qilingan (trombotsitlar ). Miya B turiga ta'sir qilmaydi va kasallik ko'pincha o'spiringacha bo'lgan davrda namoyon bo'ladi.

Davolash

Adabiyotlar

  1. ^ Linn R, Terri RD (1964 yil dekabr). "Katta yoshdagi Niman-Pick kasalligida lipidlar gistoximyasi va elektron mikroskopi". Amerika tibbiyot jurnali. 37 (6): 987–94. doi:10.1016/0002-9343(64)90139-1. PMID  14246098.
  2. ^ Shnayder EL, Pentchev PG, Xibbert SR, Savitskiy A, Brady RO (oktyabr 1978). "Temperaturali sfingomiyelinaza bilan tavsiflangan Niman-Pick kasalligining yangi shakli". Tibbiy genetika jurnali. 15 (5): 370–4. doi:10.1136 / jmg.15.5.370. PMC  1013734. PMID  216805.
  3. ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): Nemann-Pick kasalligi, B turi - 607616

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar