OSER1 - OSER1

OSER1
Identifikatorlar
TaxalluslarOSER1, C20orf111, HSPC207, Osr1, Perit1, dJ1183I21.1, oksidlovchi stressga javob beradigan seringa boy 1
Tashqi identifikatorlarMGI: 1913930 HomoloGene: 9521 Generkartalar: OSER1
Gen joylashuvi (odam)
20-xromosoma (odam)
Chr.20-xromosoma (odam)[1]
20-xromosoma (odam)
OSER1 uchun genomik joylashuv
OSER1 uchun genomik joylashuv
Band20q13.12Boshlang44,195,939 bp[1]
Oxiri44,210,771 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

51526

66680

Ansambl

ENSG00000132823

ENSMUSG00000035399

UniProt

Q9NX31

Q9D722

RefSeq (mRNA)

NM_016470

NM_025699

RefSeq (oqsil)

NP_057554

NP_079975

Joylashuv (UCSC)Chr 20: 44.2 - 44.21 MbChr 2: 163.41 - 163.42 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Xromosoma 20 ochiq o'qish doirasi 111, yoki C20orf111, taxminiy oqsil odamlarda C20orf111 tomonidan kodlangan gen.[5] C20orf111 shuningdek ma'lum Perit1 (peroksid induktsiyali transkript 1), HSPC207va dJ1183I21.1.[6] Dastlab u 20-xromosomaning genomik sekvensiyasi yordamida joylashgan edi.[7] Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi yoki NCBI,[5] 20-xromosomada q13.11 da joylashganligini ko'rsatadi, ammo Kaliforniya universiteti-Santa-Kruz (UCSC) veb-saytidagi genom brauzeri[8] q13.12 joyda va million baza juftlikda ekanligini ko'rsatadi adenozin deaminaz lokus.[9] Bundan tashqari, vodorod peroksidga uchragan hujayralardagi ekspresyonning ko'payishi aniqlandi (H
2O
2) apoptoz.[10] C20orf111 tarkibidagi aminokislota tarkibini tahlil qilib, serin qoldiqlariga boy ekanligi aniqlandi.

Gen

C20orf111 minus zanjirida joylashgan oqsillarni kodlovchi haqiqiy gen 20-xromosoma q13.12 da UCSC Genome brauzerini qidirib,[8] ammo NCBI-dagi Refseq bo'yicha q13.11.[5]


Gen mahallasi

C20orf111 yaqinidagi ma'lum genlarning bir nechtasi ma'lum funktsiyalari bilan quyidagi katakchada berilgan.

GenXromosoma joylashuviStrandFunktsiya
Junktofilin 2 (JPH2)20q13.12MinusDHPRni qo'zg'atuvchi-qisqaruvchi biriktiruvchi mexanizmning boshqa oqsillari bilan birlashtirishga yordam bering. Funktsiyaning yo'qolishi yurakka xos JPH2 etishmovchiligiga olib keladi va yurakning kontraktiliyasini pasayishiga olib keladi[11]
TOX yuqori mobillik guruhining oila a'zosi 2 (Tox2)20q13.12Bundan tashqariTranskripsiyani faollashtirishda katta rol o'ynashi ko'rsatilgan[12]
Adenozin deaminaz (ADA)20q13.12MinusAdenozinning gidrolizini inozinga kataliz qiluvchi fermentni kodlaydi. Ushbu fermentning etishmovchiligi og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi kasalligi (SCID) shaklini keltirib chiqaradi, bu erda B va T limfotsitlarining disfunktsiyasi mavjud bo'lib, hujayra immuniteti buziladi va immunoglobulinlar ishlab chiqarilishi kamayadi.[13]

Stenogramma

Umumiy xususiyatlar

[14]

Transkript variantlari

C20orf111 ning transkript variantlari

Yaxshi oqsillarni kodlovchi 10 ta qo'shilish izoformasi, umuman 8 xil izoform, ularning 2 tasi to'liq izoformlar. Quyidagi rasmda bashorat qilingan 10 ta izoform mavjud.[15] Ushbu 10 ta qo'shilish izoformasidan 8 tasi har xil peptid uzunliklar, ammo bu barcha oqsillar faqat farazga asoslangan bo'lib, ular ustida keng tadqiqotlar olib borilmagan.[15]

Transkripsiyani tartibga solish

Bashorat qilingan promouterlik ketma-ketligini ko'rib chiqayotganda,[16] yo'q RNK Polimeraza II majburiy saytlar, ammo TATA-bo'lmagan promouterlar uchun asosiy promouter element uchun majburiy sayt mavjud.[17] Promotorning aynan shu mintaqasida, shuningdek, transkriptsiya uchun RNK polimeraza II ning joylashishiga yordam beradigan TATA bilan bog'lovchi omillarning ketma-ketligi mavjud.[18]

Oqsil

Umumiy xususiyatlar

[19]

Funktsiya

C20orf111 funktsiyasini ilmiy jamoatchilik yaxshi tushunmaydi. Unda DUF776 noma'lum funktsiya domeni mavjud bo'lib, u katta qismga ega bo'lib saqlanib qolgan Xenopus tropicalus. Sichqoncha bilan ifoda ko'payganligi ham ko'rsatilgan kardiyomiyotsitlar o'tmoqda vodorod peroksid induktsiya qilingan apoptoz.[10]

Ifoda

Odamlarda normal to'qimalar (saratonga qarshi bo'lmagan) EST profillarini ko'rib chiqishda millionga 82 ta transkript yoziladi.[21] C20orf111 | H | 2 | O | 2 | induktsiyalangan apoptozga uchragan kalamush yurak miyotsitlarida ekspresyonning ko'payishi isbotlangan va bu hujayralar o'limida muhim rol o'ynaydi.[10] Quviq, bachadon bo'yni, bosh va bo'yin, neoplaziya bo'lmagan, oshqozon osti bezi va prostata saratoni hujayralarida ekspresiya darajasi odatdagidan past bo'ladi.

NCBI Geo Profiles ma'lumotlariga ko'ra saraton hujayralarida Perit1 ekspressioni.[21]

Gomologiya

C20orf111 genida aniq ma'lumot yo'q paraloglar insonda genom. Biroq, u juda ko'p ortologlar kabi organizmlarda juda ko'p saqlanib qoladi Xenopus tropicalis va proto-hayvonda yarim saqlanib qolgan Trichoplax yopishadi da C-terminali.

Quyidagi jadvalda topilgan ortologlarning tanlangan soni keltirilgan.[22]

Ilmiy nomiUmumiy ismKirish raqamiTartib uzunligi (aa)Shaxsiy identifikatorO'xshashlik darajasi
Homo sapiensInsonNP_057554.4292--
Pan trogloditlariShimpanzeNP_001151026.129299.799
Ailuropoda melanoleucaGigant pandaXP_0029174062929296
Equus caballusOtXP_001503005.12929196
Muskul mushakSichqonchaNP_0799752918792
Ornithorhynchus anatinusPlatypusXP_0015130012936673
Gallus gallusTovuqNP_0010251522946675
Xenopus tropicalisW. Claude BaqaNP_9889172915869
Danio rerioZebrafishXP_9566513004559
Nasonia vitripennisMarvarid ariXP_0034247202715814
Drosophila melanogasterMeva chivinlariNP_6093912874718
Trichoplax adhaerensTrichoplaxXP_0021143762374613

Tabiatni muhofaza qilish

Quyidagi rasm a bir nechta ketma-ketlikni tekislash boshqa organizmlar orasida C20orf111 oqsilining saqlanishini taqqoslash. Protein DUF776 mintaqasida umurtqali hayvonlar orasida va shuningdek, yuqori darajada saqlanib qolgan C-terminali eukaryotlarda.

C20orf111 oqsili ortologlarining MSA

Tarjimadan keyingi bashorat qilingan modifikatsiya

Bashorat qilingan ikkilamchi tuzilish va tarjimadan keyingi modifikatsiyalarni ko'rsatadigan C20orf111 oqsil sxemasi.

ExPASy-da vositalardan foydalanish[23] quyidagilar bashorat qilinadi tarjimadan keyingi modifikatsiyalar C20orf111 uchun.

  • R81 va S82 pozitsiyalari orasida prognoz qilingan protein tarkibidagi bo'linish joyi.[24]
  • Serinning fosforillanish joylari 30 ta prognoz qilingan
  • 5 ta treonin fosforillanish joylari taxmin qilingan
  • 3 ta taxmin qilingan tirozin fosforillanish joylari[25]

Bashorat qilingan ikkinchi darajali tuzilish

PELE (Protein Ikkilamchi Tuzilishni Bashorat qilish) C20orf111 ning ikkilamchi tuzilishini taxmin qilish uchun ishlatilgan. Yo'lda ozgina narsa bor b-strand yoki a-spiral ikkilamchi tuzilish, ammo oqsilning katta qismi tasodifiy spiral sifatida mavjud bo'lib ko'rinadi. Bu o'ngdagi C20orf111 rasmlari tasvirida ko'rsatilgan.

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000132823 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000035399 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b v EntrezGene 51526: C20orf111 xromosomasi 20 ochiq o'qish ramkasi 111
  6. ^ Genekartlar
  7. ^ Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J va boshq. (2001). "DNKning ketma-ketligi va inson xromosomasining qiyosiy tahlili 20. Tabiat. 414 (6866): 865–71. Bibcode:2001 yil natur.414..865D. doi:10.1038 / 414865a. PMID  11780052.
  8. ^ a b UCSC Genome Search[doimiy o'lik havola ]
  9. ^ Shabtai F, Ben-Sasson E, Arieli S, Grinblat J (fevral 1993). "Keksa yoshdagi nuqsonli odamda 20-xromosomani qo'lini yo'q qilish". J. Med. Genet. 30 (2): 171–3. doi:10.1136 / jmg.30.2.171. PMC  1016280. PMID  8445626.
  10. ^ a b v Klerk A, Kemp TJ, Zoumpoulidou G, Sugden PH (2007 yil aprel). "H2O2 tomonidan qo'zg'atilgan apoptoz paytida yurak miyotsitlari genlarining ekspressioni". Fiziol. Genomika. 29 (2): 118–27. CiteSeerX  10.1.1.335.3100. doi:10.1152 / fiziolgenomika.00168.2006. PMID  17148688.
  11. ^ Golini L, Chouabe C, Berthier C, Cusimano V, Fornaro M, Bonvallet R, Formoso L, Giacomello E, Jacquemond V, Sorrentino V (2011 yil dekabr). "Junktofilin 1 va 2 oqsillari skelet mushaklaridagi L-tipli Ca2 + kanalli dihidropiridin retseptorlari (DHPR) bilan o'zaro ta'sir qiladi". J. Biol. Kimyoviy. 286 (51): 43717–25. doi:10.1074 / jbc.M111.292755. PMC  3243543. PMID  22020936.
  12. ^ Tessema M, Yingling CM, Grimes MJ, Tomas CL, Liu Y, Leng S, Joste N, Belinskiy SA (2012). "O'pka va ko'krak bezi saratonida TOX subfamily yuqori harakatchanlik guruhi qutilari genlarini differentsial epigenetik regulyatsiyasi". PLOS ONE. 7 (4): e34850. Bibcode:2012PLoSO ... 734850T. doi:10.1371 / journal.pone.0034850. PMC  3319602. PMID  22496870.
  13. ^ Valerio D, Duyvesteyn MG, Dekker BM, Weeda G, Berkvens TM, van der Voorn L, van Ormondt H, van der Eb AJ (1985 yil fevral). "Adenozin deaminazasi: genning xarakteristikasi va ekspressioni ajoyib promotor bilan". EMBO J. 4 (2): 437–43. doi:10.1002 / j.1460-2075.1985.tb03648.x. PMC  554205. PMID  3839456.
  14. ^ NCBI (Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi)
  15. ^ a b AceView
  16. ^ Genomatix ElDorado
  17. ^ Tokusumi Y, Ma Y, Song X, Jacobson RH, Takada S (mart 2007). "Yangi yadro promotor elementi XCPE1 (X Core Promoter Element 1) aktivlashtiruvchi, mediator va TATA bilan bog'langan oqsilga bog'liq, ammo TFAIDga ega bo'lmagan RNK polimeraza II transkripsiyasini TATA-bo'lmagan promotorlardan yo'naltiradi". Mol. Hujayra. Biol. 27 (5): 1844–58. doi:10.1128 / MCB.01363-06. PMC  1820453. PMID  17210644.
  18. ^ Vikipediya: TATA bilan bog'laydigan oqsil
  19. ^ SDSC Biology Workbench 2.0
  20. ^ "PSORTII bashorati".
  21. ^ a b "EST profili - Hs.75798". UniGene. Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi.
  22. ^ NCBI BLAST: Asosiy tekislash bo'yicha qidiruv vositasi
  23. ^ ExPASy Proteomics Server
  24. ^ Chang WC, Lee TY, Shien DM, Hsu JB, Horng JT, Hsu PC, Wang TY, Huang HD, Pan RL (Noyabr 2009). "Protein tirozin sulfatlash joylarini aniqlash uchun qo'llab-quvvatlovchi vektorli mashinani o'z ichiga olgan". J hisoblash kimyosi. 30 (15): 2526–37. doi:10.1002 / jcc.21258. PMID  19373826. S2CID  16311112.
  25. ^ Blom N, Gammeltoft S, Brunak S (1999 yil dekabr). "Eukaryotik oqsil fosforillanish joylarining ketma-ketligi va tuzilishga asoslangan bashorati". J. Mol. Biol. 294 (5): 1351–62. doi:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390.

Tashqi havolalar