PHC1 - PHC1 - Wikipedia

PHC1
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarPHC1, EDR1, HPH1, MCPH11, RAE28, poliomeotik gomolog 1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 602978 MGI: 103248 HomoloGene: 107079 Generkartalar: PHC1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 12 (odam)
Chr.Xromosoma 12 (odam)[1]
Xromosoma 12 (odam)
PHC1 uchun genomik joylashuv
PHC1 uchun genomik joylashuv
Band12p13.31Boshlang8,913,896 bp[1]
Oxiri8,941,467 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
PBB GE PHC1 218338 da fs.png
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_004426

NM_001042623
NM_001271579
NM_007905
NM_001355215

RefSeq (oqsil)

NP_004417

NP_001036088
NP_001258508
NP_031931
NP_001342144

Joylashuv (UCSC)Chr 12: 8.91 - 8.94 MbChr 6: 122.32 - 122.34 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Poliomeotik o'xshash protein 1 a oqsil odamlarda kodlanganligi PHC1 gen.[5][6]

Funktsiya

Ushbu gen gomolog hisoblanadi Drosophila a'zosi bo'lgan poliomeotik gen Polycomb genlar guruhi. Gen mahsuloti EDR2 va umurtqali hayvonlar Polycomb oqsilini o'z ichiga olgan multimerik protein kompleksining tarkibiy qismidir. BMI1. Gen mahsuloti, EDR2 oqsili va Drosophila poliomeotik oqsil I va II gomologik domenlar deb nomlangan ikkita yuqori konservalangan domenlarni bo'lishadi. Ushbu domenlar ishtirok etmoqda oqsil va oqsillarning o'zaro ta'siri va vositachilik qilishi mumkin heterodimerizatsiya ushbu gen va EDR2 oqsili bilan kodlangan oqsil.[6]

Ushbu gendagi mutatsiyalar birlamchi holatlar bilan bog'liq mikrosefali.[7]

O'zaro aloqalar

PHC1 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan BMI1[5][8] va PHC2.[5][9]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000111752 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000040669 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b v Gunster MJ, Satijn DP, Hamer KM, den Blauven JL, de Bruijn D, Alkema MJ, van Lohuizen M, van Driel R, Otte AP (1997 yil aprel). "BMI1 umurtqali polikom guruhi oqsili va poliomeotik odam gomologlari o'rtasidagi o'zaro ta'sirlarni aniqlash va tavsiflash". Molekulyar va uyali biologiya. 17 (4): 2326–35. doi:10.1128 / mcb.17.4.2326. PMC  232081. PMID  9121482.
  6. ^ a b "Entrez Gen: PHC1 poliomeotik gomolog 1 (Drosophila)".
  7. ^ Avad, Salma; Al-Dosari, Muhammad S; Al-Yakub, Nadya; Colak, Dilek; Solih, Mustafo A; Alkuraya, Fovzan S; Poizat, Coralie (2013-06-01). "PHC1 mutatsiyasi xromatinni qayta tuzilishini birlamchi mikrosefali patogenezida aks ettiradi". Inson molekulyar genetikasi. 22 (11): 2200–2213. doi:10.1093 / hmg / ddt072. ISSN  1460-2083. PMID  23418308.
  8. ^ Satijn DP, Gunster MJ, van der Vlag J, Xamer KM, Schul V, Alkema MJ, Saurin AJ, Freemont PS, van Driel R, Otte AP (Iyul 1997). "RING1 polikomb guruhi oqsil kompleksi bilan bog'liq va transkripsiyali repressor vazifasini bajaradi". Molekulyar va uyali biologiya. 17 (7): 4105–13. doi:10.1128 / mcb.17.7.4105. PMC  232264. PMID  9199346.
  9. ^ Rual JF, Venkatesan K, Xao T, Xirozane-Kishikava T, Drikot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Gedehoussou N, Klitgord N, Saymon S, Boxem M, Milshteyn S, Rozenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Vong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Ducette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (oktyabr 2005). "Odamning oqsil va oqsil bilan o'zaro aloqasi tarmog'ining proteom miqyosli xaritasi tomon". Tabiat. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.

Qo'shimcha o'qish