PLAID sindromi - PLAID syndrome - Wikipedia

Tasnifi	D. ICD -10: L50.2; OMIM: 614468;
Tashqi manbalar	Bolalar uyi: 300359;

PLAID sindromi
Boshqa ismlar	PLCG2 bilan bog'liq antikor etishmovchiligi va immunitet regulyatsiyasi
	PLAID sindromi autosomal dominant usul bilan meros qilib olinadi
Mutaxassisligi	Dermatologiya

PLAID sindromi bilan tavsiflangan irsiy holat antikor etishmovchiligi va immunitetni tartibga solish, birinchi marta 2012 yilda tasvirlangan. Ism qisqartmasi "PLCG2 - biriktirilgan antikor etishmovchiligi va immunitet regregulyatsiyasi " sovuqni keltirib chiqaradigan ürtiker, otoimmunitet, atopy va gumoral immunitet tanqisligi.^[1]

Taqdimot

Ushbu holat sovuqni keltirib chiqaradi ürtiker, otoimmunitet, atopy va gumoral immunitet tanqisligi.^[2] Gumeral immunitet tanqisligi takroriy bronxopulmoner infektsiyalarga olib keladi. Teri granulomalar ham sodir bo'lishi mumkin.^{[iqtibos kerak ]}

Odatda ürtiker tug'ilgandan keyin 12 oy ichida paydo bo'ladi, ammo tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'lishi mumkin.^[3] Sovuq materiallarni yutish noqulaylik bilan bog'liq bo'lishi mumkin.^{[iqtibos kerak ]}

Autoimmun tiroidit va vitiligo sodir bo'lishi mumkin. Takroriy infektsiyalar rivojlanishiga olib kelishi mumkin bronxoektaz.

Genetika

Sindromga sabab bo'ladi mutatsiyalar ichida fosfolipaza C gamma 2 (PLCG2 ) gen.^[4]^[5] Ushbu gen uzun qo'lda joylashgan 16-xromosoma (16q23.3).^[6]

Ushbu holatning patogenezi tushunilmagan. Ammo ma'lumki, fosfolipaza S gamma tabiiy killer hujayralari uchun muhim signal vositachiligi hisoblanadi.^[7]

Tashxis

Bemorlarning uchdan ikki qismi ijobiy holatga ega yadroga qarshi antikorlar.The IgM darajalari odatda past va past bo'ladi IgA keng tarqalgan. Kambag'al bor antikor javob pnevmokokk vaktsinalar tabiiy qotil hujayralar past yoki past normal. O'chirilgan xotira B hujayralari (IgM, IgD, CD27 + ) qonda bo'lishi mumkin.^{[iqtibos kerak ]}

Differentsial diagnostika

Oilaviy sovuq ürtiker^[8]

Epidemiologiya

Bu noyob holat deb hisoblanadi, 2019 yilgacha adabiyotda 30 bemor tasvirlangan.^[9]

Tarix

Ushbu holat birinchi marta 2012 yilda tavsiflangan.^[10] Ism PLCG2 bilan bog'liq antikor etishmovchiligi va immunitet regulyatsiyasining qisqartmasi.^{[iqtibos kerak ]}

Adabiyotlar

^ Milner, JD (avgust 2015). "PLAID: kasalliklarning murakkab shakllari sindromi va noyob fenotiplar". Klinik immunologiya jurnali. 35 (6): 527–30. doi:10.1007 / s10875-015-0177-x. PMC 4575258. PMID 26206677.
^ Milner JD (2015) PLAID: kasallikning murakkab shakllari sindromi va noyob fenotiplar. J Clin Immunol 35 (6): 527-530
^ Aderibigbe OM, Priel DAL, Li C-CR, Ombrello MJ, Prajapati VH, Liang MG, va boshq (2015) PLCG2 mutatsiyasiga bog'liq bo'lgan aniq teri ko'rinishlari, avtonom va sovuq induktsiyali leykotsitlarning faollashishi. JAMA Dermatologiya
^ Zhou Q, Li GS, Brady J, Datta S, Katan M, Shayx A, Martins MS, Bunney TD, Santich BH, Moir S, Kuhns DB, Long Priel DA, Ombrello A, Stone D, Ombrello MJ, Khan J, Milner JD, Kastner DL, Aksentijevich I (2012) PLCG2 tarkibidagi gipermorfik misens mutatsiyasi, fosfolipaza C2 ni kodlovchi, immunitet tanqisligi bilan dominant ravishda otoinflamatuar kasallikka olib keladi. Am J Hum Genet 91 (4): 713-720. doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.08.006
^ Yu P, Konstien R, Hurmatli N, Katan M, Xanke P, Bunni TD, Kunder S, Kvintanilla-Martines L, Xuffstadt U, Shröder A, Jons NP, Peters T, Fuks F, de Anjelis MH, Nehls M, Gross J , Wabnitz P, Meyer TP, Yasuda K, Schiemann M, Schneider-Fresenius C, Jagla V, Russ A, Popp A, Josephs M, Markardt A, Laufs J, Schmittwolf C, Wagner H, Pfeffer K, Mudde GC (2005) Fosfolipaza C gamma 2 tarkibidagi funktsional yutuq tufayli otoimmunitet va yallig'lanish tashqi Ca ni maxsus oshiradi.²⁺ kirish. Immunitet 22 (4): 451-465.
^ Hernandez D, Egan SE, Yulug IG, Fisher EM (1994) Odam va sichqonchada fosfatidilinozitolga xos fosfolipaza C-gamma 2 ni kodlaydigan genni xaritalash. Genomika 23 (2): 504-507
^ Tassi I, Presti R, Kim S, Yokoyama WM, Gilfillan S, Colonna M (2005) Fosfolipaza C-gamma 2 murin NK hujayrasini faollashtiruvchi retseptorlari uchun juda muhim signal beruvchi vositachidir. J Immunol 175 (2): 749-754
^ Kanazava, N (fevral, 2014). "Ürtiker bilan og'rigan irsiy kasalliklar". Shimoliy Amerikaning immunologiya va allergiya klinikalari. 34 (1): 169–79. doi:10.1016 / j.iac.2013.08.001. PMID 24262697.
^ Neves JF, Doffinger R, Barcena-Morales G, Martins C, Papapietro O, Plagnol V, Curtis J, Martins M, Kumararatne D, Cordeiro AI, Neves C, Borrego LM, Katan M, Nejentsev S (2019) Roman PLCG2 mutatsiyasi APLAID va cutis laxa bilan og'rigan bemor. Old Immunol 9: 2863
^ Ombrello MJ, Remmers EF, Sun G, va boshq (2012) PLCG2 o'chirilishi bilan bog'liq sovuq ürtiker, immunitet tanqisligi va autoimmunitet. N Engl J Med 366 (4): 330-338

Qo'shimcha o'qish

Ombrello, MJ; va boshq. (2012 yil 26-yanvar). "Sovuq ürtiker, immunitet tanqisligi va PLCG2 o'chirilishi bilan bog'liq autoimmunitet". Nyu-England tibbiyot jurnali. 366 (4): 330–8. doi:10.1056 / NEJMoa1102140. PMC 3298368. PMID 22236196.

Tashqi havolalar

[Milner2015-1] Milner, JD (avgust 2015). "PLAID: kasalliklarning murakkab shakllari sindromi va noyob fenotiplar". Klinik immunologiya jurnali. 35 (6): 527–30. doi:10.1007 / s10875-015-0177-x. PMC 4575258. PMID 26206677.

[Milner2015a-2] Milner JD (2015) PLAID: kasallikning murakkab shakllari sindromi va noyob fenotiplar. J Clin Immunol 35 (6): 527-530

[Aderibigbe2015-3] Aderibigbe OM, Priel DAL, Li C-CR, Ombrello MJ, Prajapati VH, Liang MG, va boshq (2015) PLCG2 mutatsiyasiga bog'liq bo'lgan aniq teri ko'rinishlari, avtonom va sovuq induktsiyali leykotsitlarning faollashishi. JAMA Dermatologiya

[Zhou2012-4] Zhou Q, Li GS, Brady J, Datta S, Katan M, Shayx A, Martins MS, Bunney TD, Santich BH, Moir S, Kuhns DB, Long Priel DA, Ombrello A, Stone D, Ombrello MJ, Khan J, Milner JD, Kastner DL, Aksentijevich I (2012) PLCG2 tarkibidagi gipermorfik misens mutatsiyasi, fosfolipaza C2 ni kodlovchi, immunitet tanqisligi bilan dominant ravishda otoinflamatuar kasallikka olib keladi. Am J Hum Genet 91 (4): 713-720. doi: 10.1016 / j.ajhg.2012.08.006

[Yu2005-5] Yu P, Konstien R, Hurmatli N, Katan M, Xanke P, Bunni TD, Kunder S, Kvintanilla-Martines L, Xuffstadt U, Shröder A, Jons NP, Peters T, Fuks F, de Anjelis MH, Nehls M, Gross J , Wabnitz P, Meyer TP, Yasuda K, Schiemann M, Schneider-Fresenius C, Jagla V, Russ A, Popp A, Josephs M, Markardt A, Laufs J, Schmittwolf C, Wagner H, Pfeffer K, Mudde GC (2005) Fosfolipaza C gamma 2 tarkibidagi funktsional yutuq tufayli otoimmunitet va yallig'lanish tashqi Ca ni maxsus oshiradi.²⁺ kirish. Immunitet 22 (4): 451-465.

[Hernandez1994-6] Hernandez D, Egan SE, Yulug IG, Fisher EM (1994) Odam va sichqonchada fosfatidilinozitolga xos fosfolipaza C-gamma 2 ni kodlaydigan genni xaritalash. Genomika 23 (2): 504-507

[Tassi2005-7] Tassi I, Presti R, Kim S, Yokoyama WM, Gilfillan S, Colonna M (2005) Fosfolipaza C-gamma 2 murin NK hujayrasini faollashtiruvchi retseptorlari uchun juda muhim signal beruvchi vositachidir. J Immunol 175 (2): 749-754

[Kanazawa2015-8] Kanazava, N (fevral, 2014). "Ürtiker bilan og'rigan irsiy kasalliklar". Shimoliy Amerikaning immunologiya va allergiya klinikalari. 34 (1): 169–79. doi:10.1016 / j.iac.2013.08.001. PMID 24262697.

[Neves2019-9] Neves JF, Doffinger R, Barcena-Morales G, Martins C, Papapietro O, Plagnol V, Curtis J, Martins M, Kumararatne D, Cordeiro AI, Neves C, Borrego LM, Katan M, Nejentsev S (2019) Roman PLCG2 mutatsiyasi APLAID va cutis laxa bilan og'rigan bemor. Old Immunol 9: 2863

[Ombrello2012-10] Ombrello MJ, Remmers EF, Sun G, va boshq (2012) PLCG2 o'chirilishi bilan bog'liq sovuq ürtiker, immunitet tanqisligi va autoimmunitet. N Engl J Med 366 (4): 330-338

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

Tasnifi	D. ICD -10: L50.2 OMIM: 614468
Tashqi manbalar	Bolalar uyi: 300359