Fosfatidilserin sintaz 1 - Phosphatidylserine synthase 1

PTDSS1
Identifikatorlar
Taxalluslar	PTDSS1, LMHD, PSS1, PSSA, fosfatidilserin sintaz 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 612792 MGI: 1276575 HomoloGene: 7494 Generkartalar: PTDSS1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 8 (odam)
Oxiri	96,336,995 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 13 (sichqoncha)
Oxiri	66,998,401 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• transferaza faoliyati;
Uyali komponent	• endoplazmatik to'r pardasi; • membrana; • endoplazmatik to'r; • membrananing ajralmas komponenti;
Biologik jarayon	• fosfatidilserin biosintezi jarayoni; • lipid metabolizmi; • fosfolipid biosintezi jarayoni;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	9791
	19210
	ENSG00000156471
	ENSMUSG00000021518
	P48651
	Q99LH2
	NM_014754; NM_001290225
	NM_008959
	NP_001277154; NP_055569
	NP_032985
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Fosfatidilserin sintaz 1 a oqsil odamlarda PTDSS1 tomonidan kodlanganligi gen.^[5]

Funktsiya

Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil fosfatidilxolindan yoki fosfatidiletanolamindan fosfatidilserin hosil bo'lishini katalizlaydi. Fosfatidilserin sintaz endoplazmik retikulumning mitoxondriya bilan bog'langan membranasida lokalizatsiya qilinadi, bu erda u strukturaviy va signalizatsiya rolini ham bajaradi. Ushbu gendagi nuqsonlar Lenz-Majewski giperostotik mitti sababidir. Ushbu gen uchun turli xil izoformlarni kodlovchi ikkita transkript variantlari topildi. [RefSeq tomonidan taqdim etilgan, 2014 yil mart].

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000156471 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000021518 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Entrez Gen: Fosfatidilserin sintaz 1". Olingan 2018-06-07.

Qo'shimcha o'qish

Tomohiro S, Kawaguti A, Kawabe Y, Kitada S, Kuge O (mart 2009). "Odam fosfatidilserin sintazlari 1 va 2 ning tozalanishi va tavsifi". Biokimyo. J. 418 (2): 421–9. doi:10.1042 / BJ20081597. PMID 19014349. S2CID 31168340.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Jonson C, Uhl GR (2010). "Chekishni shaxsiylashtirilgan tarzda to'xtatish: nikotin dozasi, qaramlik va genotipni tark etishning o'zaro ta'siri". Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, Tasseva G, Ishida M, Anderson G, Docker J, Ryten M, Sa J, Saraiva JM, Barnicoat A, Scott R, Calder A, Wattanasirichaigoon D, Chrzanowska K, Simandlova M, Van Maldergem L, Stanier P, Beales PL, Vance JE, Mur GE (yanvar 2014). "Fosfatidilserin sintaz 1 (PTDSS1) genidagi funktsional yutuqlar Lenz-Majewski sindromini keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 46 (1): 70–6. doi:10.1038 / ng.2829. hdl:10400.4/1596. PMID 24241535. S2CID 24824535.
Soueid J, Kourtian S, Makhoul NJ, Makoukji J, Haddad S, Ghanem SS, Kobeissy F, Boustany RM (yanvar 2016). "RYR2, PTDSS1 va AREG genlari Livan aholisiga asoslangan autizmdagi nusxalar sonining o'zgarishini o'rganishda ishtirok etadi". Ilmiy vakili. 6: 19088. doi:10.1038 / srep19088. PMC 4705475. PMID 26742492.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 8 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000156471 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000021518 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] "Entrez Gen: Fosfatidilserin sintaz 1". Olingan 2018-06-07.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]