Oqsillarni qisqartiruvchi variantlar - Protein-truncating variants

Oqsillarni qisqartiruvchi variantlar (PTV-lar) bor genetik variantlar qisqartirishni bashorat qilgan genlarning kodlash ketma-ketligi,[1] kabi yo'llar orqali mutatsiyani to'xtatish.[2][3][4][5] PTV bir vaqtlar soyabon ramkasi yoki qisqartiruvchi variantlar (FTV) ostida tasniflanadi, bu PTV va DNKning sabablarini keltirib chiqaradigan ramkali mutatsiya.

Kasalliklarga ta'siri

Proteinni qisqartiruvchi variantlar inson kasalliklari bilan bog'liq emasligiga ishonishgan,[2] ammo so'nggi tadqiqotlar PTV televizorlarini shunga o'xshash kasalliklarga jalb qilishni nazarda tutmoqda autizm spektri buzilishi.[6]

Adabiyotlar

  1. ^ Rivas, M. A .; Pirinen M.; Konrad, D. F .; Lek, M.; Tsang, E. K .; Karchevski, K. J.; Maller, J. B .; Kukurba, K. R .; DeLuca, D. S. (2015-05-08). "Proteinni qisqartiruvchi genetik variantlarning odam transkriptomiga ta'siri". Ilm-fan. 348 (6235): 666–669. doi:10.1126 / fan.1261877. ISSN  0036-8075. PMC  4537935. PMID  25954003.
  2. ^ a b Stenson, Piter D.; Mort, Metyu; Ball, Edvard V.; Shou, Keti; Fillips, Endryu D.; Kuper, Devid N. (2014 yil yanvar). "Inson genlarining mutatsiyasiga oid ma'lumotlar bazasi: klinik va molekulyar genetika, diagnostika tekshiruvi va shaxsiylashtirilgan genomik tibbiyot uchun mutatsion omborni yaratish". Inson genetikasi. 133 (1): 1–9. doi:10.1007 / s00439-013-1358-4. ISSN  0340-6717. PMC  3898141. PMID  24077912.
  3. ^ Iston, Duglas F.; Dunning, Alison M.; Forobiy, Pol DP; Ostrander, Elaine A .; Lyuben, Robert; Braun, Judit; Konroy, Don M.; Beyns, Kerolin; Ahmed, Shahana (2017-11-01). "XRCC2 emas, balki ATM, CHEK2 va PALB2 ning noyob, oqsillarni qisqartiruvchi variantlari ko'krak bezi saratoni xavfining ortishi bilan bog'liq". Tibbiy genetika jurnali. Tibbiy genetika jurnali, BMJ. 54 (11): 732–741. doi:10.1136 / jmedgenet-2017-104588. PMC  5740532. PMID  28779002. Olingan 2019-09-03.
  4. ^ pubmeddev; al, DeBoever C. va boshqalar (2018). "Buyuk Britaniyadagi Biobank tadqiqotida 337.205 kishi orasida oqsillarni qisqartiruvchi variantlarning tibbiy ahamiyati. - PubMed - NCBI". Tabiat aloqalari. 9 (1): 1612. doi:10.1038 / s41467-018-03910-9. PMC  5915386. PMID  29691392.
  5. ^ Makartur, Daniel G.; Lappalainen, Tuuli; Montgomeri, Stiven B.; Makkarti, Mark I.; Dermitzakis, Emmanuil T.; Sammet, Maykl; Ardi, Kristin; Donnelli, Piter; Gigo, Roderik (2015-05-08). "Proteinni qisqartiruvchi genetik variantlarning odam transkriptomiga ta'siri". Ilm-fan. 348 (6235): 666–669. doi:10.1126 / fan.1261877. PMC  4537935. PMID  25954003.
  6. ^ De Rubeis, S He, X Goldberg, AP Poultney, CS Samocha, K Cicek, AE Kou, Y Liu, L Fromer, M Walker, S Singh, T Klei, L Kosmicki, J Shih-Chen, F Aleksic, B Biscaldi, M Bolton, PF Braunfeld, JM Kay, J Kempbell, NG Karracedo, A Chahrour, MH Chiocchetti, AG Coon, H Crawford, EL Curran, SR Dawson, G Dyuketis, E Fernandez, BA Gallagher, L Geller, E Guter, SJ Hill , RS Ioniță-Laza, J Jimenz Gonsales, P Kilpinen, H Klauck, SM Kolevzon, A Lee, I Lei, I Lei, J Lehtimäki, T Lin, CF Maayan, A Marshall, CR McInnes, AL Neale, B Ouen. , MJ Ozaki, N Parellada, M Parr, JR Purcell, S Puura, K Rajagopalan, D Rehnstrom, K Reyxenberg, A Sabo, A Sachse, M Sanders, SJ Shafer, C Shulte-Ryuter, M Skuse, D Stivens, C Szatmari , P Tammimies, K Valladares, O Voran, A Li-San, Vayss, LA Uillsi, AJ Yu, TW Yuen, RKC DDD Study, Gomozigotlarni xaritalash xaritasi, Autizm uchun hamkorlik, UK10K konsortsiumi, Kuk, EH Freitag, CM Gill, M Xultman. , CM Lehner, T Palotie, A Schellenberg, GD Sklar, P State, MW Sutcliffe, JS Walsh, CA Scher er, SW Zwick, ME Barett, JC Cutler, DJ Roeder, K Devlin, B Daly, MJ Buxbaum, JD (2014-11-13). Autizmda sinaptik, transkripsiya va xromatin genlari buzilgan. OCLC  1031073384.CS1 maint: bir nechta ism: mualliflar ro'yxati (havola)