Soch-tirnoq sof ektodermal displazi - Pure hair-nail type ectodermal dysplasia
| Soch-tirnoq sof ektodermal displazi | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Soch-tirnoq ektodermal displazi |
Soch-tirnoq sof ektodermal displazi "soch matritsasi va kutikula keratinidagi genetik mutatsiya KRTHB5 gen "sabab bo'ladi ektodermal displazi soch va tirnoq turi.[1] Ushbu buzuqlikning namoyon bo'lishiga quyidagilar kiradi onikodistrofiya va og'ir gipotrixoz. Bu autosomal dominant xususiyat.[2]
Shuningdek qarang
Adabiyotlar
- ^ Naim, M; Vojid, M; Ko'k piyoz; Leal, S. M; Ahmad, V (2005). "Soch matritsasi va kutikula keratin KRTHB5 genidagi mutatsiya sochlar va tirnoqlarning ektodermal displaziyasini keltirib chiqaradi". Tibbiy genetika jurnali. 43 (3): 274–279. doi:10.1136 / jmg.2005.033381. PMC 2563238. PMID 16525032.
- ^ "Ektodermal displazi, sof soch-tirnoq turi". Gfmer.ch. 2009-12-26. Arxivlandi asl nusxasi 2011-02-27 da. Olingan 2010-01-20.
Tashqi havolalar
| Tasnifi | |
|---|---|
| Tashqi manbalar |
 | Bu genetik buzilish maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish. |