O'g'il (gen) - SON (gene)

O'g'il
Identifikatorlar
Taxalluslar	O'g'il, BASS1, C21orf50, DBP-5, NREBP, SON3, SON DNK bilan bog'lovchi oqsil, TOKIMS, SON DNK va RNK bilan bog'lovchi oqsil
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 182465 MGI: 98353 HomoloGene: 10551 Generkartalar: O'g'il
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 21 (odam)
Oxiri	33,577,481 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 16 (sichqoncha)
Oxiri	91,679,221 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ; ; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• RS domeni majburiy; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • RNK bilan bog'lanish; • DNK bilan bog'lanish; • nuklein kislota bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• yadro zarrasi; • hujayra yadrosi;
Biologik jarayon	• hujayra aylanishini tartibga solish; • hujayra aylanishi; • mRNKni qayta ishlash; • apoptotik jarayonning salbiy regulyatsiyasi; • mikrotubulalar sitoskeletining tashkil etilishi; • RNK qo'shilishi; • mRNK qo'shilishini regulyatsiya qilish, splitseozoma orqali; • mitotik sitokinez; • RNK qo'shilishini tartibga solish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	6651
	20658
	ENSG00000159140
	ENSMUSG00000022961
	P18583
	Q9QX47
NM_001291411; NM_001291412; NM_003103; NM_032195; NM_138925;
	NM_138927
	NM_019973; NM_178880
	NP_001278340; NP_001278341; NP_115571; NP_620305
	NP_064357; NP_849211
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

SON oqsili a oqsil odamlarda kodlanganligi O'g'il gen.^[5]^[6]

O'g'il - katta Ser / Arg (SR) bilan bog'liq bo'lgan ism oqsil, bu a biriktirish ichida samarali qo'shilishga yordam beradigan koeffitsient hujayra aylanishi rivojlanish.^[7] U shuningdek BASS1 (Saxaromyces 1da tanlangan Bax antagonisti) yoki NRE-biriktiruvchi oqsil (Salbiy tartibga soluvchi element bilan bog'laydigan oqsil) deb nomlanadi. Eng keng tarqalgan gen faqat odamlarda (Homo sapiens) uchraydigan bu biriktiruvchi oqsilning nomi SON, ammo C21orf50, DBP5, KIAA1019 va NREBP ham sinonim sifatida ishlatilishi mumkin.^[8]

SON geni bilan kodlangan oqsil insonning yadro promotorining va ikkinchi kuchaytirgichining yuqori oqim regulyatsion ketma-ketligining yuqori qismida ma'lum DNK sekansiga bog'lanadi. gepatit B virusi (HBV). Ushbu bog'lanish orqali u HBV yadro targ'ibotchisi faoliyatini, HBV genlarining transkripsiyasini va HBV virionlarini ishlab chiqarishni bostiradi. Protein kabi boshqa DNK-biriktiruvchi strukturaviy oqsillar bilan ketma-ketlik o'xshashligini ko'rsatadi galin, onkoproteinlar ning MYC oila va onkoprotein MOS. Shuningdek, u hujayralarni apoptozdan himoya qilish va mRNK qo'shilishida ishtirok etishi mumkin.^[6] SON genidagi mutatsiya bilan bog'liq ZTTK sindromi.^[9]

Tuzilishi

SON oqsilining ketma-ketlik uzunligi 2426 ga teng aminokislotalar va uning ketma-ketlik holati to'liq yakunlandi. Uning molekulyar og'irligi 263,830 Dalton (Da) ni tashkil etadi va uning domeni 8 ta takroriy turni o'z ichiga oladi, ular 3 mintaqada taqsimlanadi. Ushbu protein 21-chi topilgan xromosoma va asosan yadro dog'larida joylashgan. Uning yuqori ifodasi leykotsitlar va yurak hujayralarida ko'rinadi.^[8]^[10]

Birlashtirish jarayoni

SON oqsilini kodlovchi genning joylashishi.

SON oqsili yadroda qayta ishlanadigan omillarning subnuclear tashkilotini saqlab qolish uchun juda muhimdir, bu uning mRNK qo'shilishidagi bevosita rolini ta'kidlaydi.^[11]^{[sahifa kerak ]}

Birlashish pre-RNK ning pishib etish jarayonidagi jarayon sifatida tanilgan. Transkript qilingan pre-RNKning ketma-ketliklari bor intronlar va exons. Intronlar - bu faol bo'lmagan nukleotidlar ketma-ketligi, ularni ekzonlar (faol sekanslar) birlashishi uchun olib tashlash kerak. Ushbu jarayon juda boshqarilishi kerak. Qo'shish joyida sodir bo'ladi splitseozoma, pre-RNK va turli xil bog'lovchi oqsillarni birlashtirgan kompleks. Ushbu oqsillar splitsing omillari bilan birgalikda (ular splitseozomada mavjud emas) intronning tarmoqlanish nuqtasi ketma-ketligini aniqlashga mas'uldirlar. SON oqsili ushbu bog'lovchi oqsillardan biri ekanligi ma'lum.^[11]^{[sahifa kerak ]}

Hujayra tsiklining rivojlanishida uning aniq qo'shilish nazorati to'g'risida ma'lumot yetishmasa ham va u hali o'rganilmagan bo'lib qolgan bo'lsa-da, bu birikish bilan bog'liq oqsil embrional ildiz hujayralarini saqlab turish uchun zarur, chunki u birikmalarga ta'sir qiladi. pluripotency regulyatorlari.^[7]^[12]

O'g'il mRNAni qayta ishlashda muhim rol o'ynaydi. Shunga qaramay, bu jarayon hali ham noaniq va shuning uchun kelajakda bu oqsilning splitseozomal kompleks bilan o'zaro ta'sirini, uning qo'shilish sharoitidagi aniq molekulyar funktsiyasini tushunish qiziq bo'ladi. Faqatgina SON oqsili qo'shilishga xalaqit bermaydi, balki splicing-mRNA bilan ishlash uchun RNKning transkripsiyasidan keyingi murakkab mexanizmlarni ham yaratadi.^[13]

Insonning embrional ildiz hujayralari aniq va tegishli hujayralarga ajralib chiqish jarayonidan o'tishi mumkin. Saqlab qolish uchun pluripotensiya embrion ildiz hujayralarining, transkripsiya omillari va epigenetik modifikatorlari qo'shilish jarayonida pluripotensiyani tartibga solish to'g'risida kam ma'lumotlarga ega bo'lishiga qaramay muhim rol o'ynaydi. Ushbu pluripotensiyani saqlab turish uchun SON faktori aniqlanadi. SON transkriptlarni birlashtirish jarayonini (RNK) boshqarishi tasdiqlangan, bu inson hujayralarining embrion hujayralarining pluripotensiyasini tartibga soladigan genlarni kodlaydi.^[14]

Funktsiya

SON oqsilining qo'shilish jarayoniga aralashuvi.

Bir tomondan, ta'sirlangan genlarni samarali RNK bilan qayta ishlashni ta'minlash uchun SON oqsili genom barqarorligini ta'minlashi kerak. Shuningdek, u SR oqsillari bilan o'zaro ta'sirini osonlashtiradi RNK polimeraza II va saraton va odamning boshqa kasalliklarida kuchli ta'sir ko'rsatadigan zaif konstitutsion qo'shilish joylarini qayta ishlash uchun talab qilinadi.^[7]^[10]

Boshqa tomondan, SON oqsilining etishmasligi yoki urib tushirilishi, mil qutblarini ajratish sodir bo'lganda, mitoz bo'linish tartibida, xromosomalarning joylashishi va mikrotubulalar dinamikasida turli xil va jiddiy nuqsonlarni keltirib chiqaradi.^[7]

Ammo "SON oqsil GATA-2 ni mikroRNK 23a-27-24-a klasterini transkripsiyaviy boshqaruvi orqali boshqaradi" deb nomlangan maqolada o'qiganimizdek, SON oqsili organizmda ko'proq funktsiyalarga ega. Ushbu oqsillar gemopoetik hujayralarni tartibga solishi mumkinligi aniqlandi farqlash. Ularning ma'lum bir ishi bor gemopoetik jarayon, bu GATA deb nomlangan boshqa oqsillarni faollashtirishga asoslangan. Bular nihoyat faollashganda, hujayraning differentsiatsiyasi normal ravishda boshlanadi.^[15]

Klinik ahamiyati

Yaqinda o'tkazilgan bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, SON oshqozon osti bezi saratoni uchun yangi terapevtik molekulyar nishon bo'lishi mumkin, chunki yaqinda o'tkazilgan tadqiqot natijalari shuni ko'rsatdiki, bu protein saraton hujayralarining ko'payishi, omon qolishi va o'simgenligi jihatidan juda muhimdir. Xususan, ushbu natijalar RNKni qo'shilish jarayonida ishtirok etadigan serin-arginga boy oqsil oshqozon osti bezi hujayralarining o'simtasini bostirishi mumkinligini aniqladi.^[13]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000159140 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000022961 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Cheng S, Lutfalla G, Uze G, Chumakov IM, Gardiner K (avgust 1993). "GART, SON, IFNAR va CRF2-4 genlari inson xromosomasi 21 va sichqon xromosomasi 16 ga to'planadi". Mamm Genom. 4 (6): 338–42. doi:10.1007 / BF00357094. PMID 8318737. S2CID 19770065.
^ ^a ^b "Entrez Gen: SON SON DNK bilan bog'lovchi protein".
^ ^a ^b ^v ^d Ahn EY, DeKelver RC, Lo MC, Nguyen TA, Matsuura S, Boyapati A, Pandit S, Fu XD, Zhang DE (aprel 2011). "SON RNK qo'shilishini muvofiqlashtirilgan tartibga solish orqali hujayra tsiklining rivojlanishini boshqaradi". Mol. Hujayra. 42 (2): 185–98. doi:10.1016 / j.molcel.2011.03.014. PMC 3137374. PMID 21504830.
^ ^a ^b "Protein SON". UniProt konsortsiumi.
^ "OMIM Entry- # 617140 - ZTTK SYNDROME; ZTTKS". omim.org. Olingan 2017-10-27.
^ ^a ^b "O'g'il peptid". MyBioSource.com.
^ ^a ^b Voet D, Voet JG (2011). Biokimyo. Xoboken, NJ: Jon Vili Sons. ISBN 978-0-470-57095-1.
^ Livyatan I, Meshorer E (oktyabr 2013). "O'g'il RNKning qo'shilishi va pluripotensiyasini yoritadi". Nat. Hujayra biol. 15 (10): 1139–40. doi:10.1038 / ncb2851. PMID 24084863. S2CID 12137904.
^ ^a ^b Furukava T, Tanji E, Kuboki Y, Xatori T, Yamamoto M, Shimizu K, Shibata N, Shiratori K (2012). "MAPK bilan bog'liq molekulalarni nishonga olish SONni me'da osti bezi saraton hujayralarining ko'payishi va o'simgenligini susaytirish uchun asosiy maqsad sifatida belgilaydi". Mol. Saraton. 11: 88. doi:10.1186/1476-4598-11-88. PMC 3576306. PMID 23227827.
^ Lu X, Göke J, Sachs F, Jak PÉ, Liang H, Feng B, Bourque G, Bubulya PA, Ng HH (oktyabr 2013). "SON splitsingni tartibga soluvchi tarmoqni inson embrional ildiz hujayralaridagi pluripotensiya bilan bog'laydi". Nat. Hujayra biol. 15 (10): 1141–52. doi:10.1038 / ncb2839. PMC 4097007. PMID 24013217.
^ Ahn EE, Higashi T, Yan M, Matsuura S, Xikki CJ, Lo MC, Shia VJ, DeKelver RC, Zhang DE (fevral 2013). "SON oqsili GATA-2 ni mikroRNA 23a ~ 27a ~ 24-2 klasterining transkripsiyaviy boshqaruvi orqali boshqaradi". J. Biol. Kimyoviy. 288 (8): 5381–8. doi:10.1074 / jbc.M112.447227. PMC 3581430. PMID 23322776.

Qo'shimcha o'qish

Mattioni T, Hume CR, Konigorski S va boshq. (1992). "DNK bilan bog'lanish faolligi bo'lgan yangi yadro oqsili uchun cDNA klon". Xromosoma. 101 (10): 618–24. doi:10.1007 / BF00360539. PMID 1424986. S2CID 23195894.
Bliskovskiy V.V., Berdichevskiy FB, Tkachenko AV va boshq. (1992). "[Son genining kichik transkriptining kodlash qismi to'liq tandem takrorlanishining to'rtta sohasini o'z ichiga oladi]". Mol. Biol. (Mosk.). 26 (4): 793–806. PMID 1435773.
Bliskovskiĭ VV, Kirillov AV, Zaxarev VM, Chumankov IM (1992). "[Inson o'g'li geni: katta va kichik transkriptlarda turli xil 5'-terminalli ketma-ketliklar mavjud]". Mol. Biol. (Mosk.). 26 (4): 807–12. PMID 1435774.
Tassone F, Cheng S, Gardiner K (1993). "21-xromosoma xamirturushli sun'iy xromosoma (YAC) klonlarini tahlil qilish". Am. J. Xum. Genet. 51 (6): 1251–64. PMC 1682922. PMID 1463009.
Chumakov IM, Berdichevskiĭ FB, Sokolova NV va boshqalar. (1991). "[SON yangi odam genining oqsil mahsulotini aniqlash va sutemizuvchilar hujayralariga ushbu genning o'zgargan shaklini kiritishda biologik ta'sir]". Mol. Biol. (Mosk.). 25 (3): 731–9. PMID 1944255.
Berdichevskiĭ FB, Chumakov IM, Kiselev LL (1988). "[Son3 mintaqasining asosiy tuzilishini inson genomida dekodlash: g'ayrioddiy tuzilishga ega yangi oqsilni aniqlash va DNK bilan bog'lovchi oqsillar bilan homologiya]". Mol. Biol. (Mosk.). 22 (3): 794–801. PMID 3054499.
Xon IM, Fisher RA, Jonson KJ va boshq. (1994). "SON geni konservalangan DNKni bog'laydigan oqsillarni inson xromosomasi 21 bilan bog'lanishini kodlaydi". Ann. Hum. Genet. 58 (Pt 1): 25-34. doi:10.1111 / j.1469-1809.1994.tb00723.x. PMID 8031013. S2CID 31519119.
Kikuno R, Nagase T, Ishikava K va boshq. (1999). "Insonning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini prognoz qilish. XIV. In vitro katta oqsillarni kodlovchi miyadan 100 ta yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK rez. 6 (3): 197–205. doi:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.
Greenhalf V, Li J, Chaudhuri B (1999). "Xamirturushdan foydalangan holda odam apoptoz inhibitörleri uchun tanlov tizimi". Xamirturush. 15 (13): 1307–21. doi:10.1002 / (SICI) 1097-0061 (19990930) 15:13 <1307 :: AID-YEA455> 3.0.CO; 2-3. PMID 10509013.
Hattori M, Fujiyama A, Teylor TD va boshq. (2000). "Inson xromosomasining DNK ketma-ketligi 21. Tabiat. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000. Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.
Wynn SL, Fisher RA, Pagel C va boshq. (2001). "Sichqoncha va odam genomidagi GART / SON / DONSON lokusini tashkil etish va saqlash". Genomika. 68 (1): 57–62. doi:10.1006 / geno.2000.6254. PMID 10950926.
Sun CT, Lo WY, Vang IH va boshqalar. (2001). "Odamlarning gepatit B virusi genlarini transkripsiya bilan repressiyasi, manfiy regulyator element bilan bog'lovchi protein / SON". J. Biol. Kimyoviy. 276 (26): 24059–67. doi:10.1074 / jbc.M101330200. PMID 11306577.
Reymond A, Fridli M, Henrixsen CN va boshq. (2002). "PRED va ochiq o'qish kadrlaridan cDNA izolyatsiyasigacha: inson xromosomasi 21 transkripsiyasi xaritasini qayta ko'rib chiqish". Genomika. 78 (1–2): 46–54. doi:10.1006 / geno.2001.6640. PMID 11707072.
Yi J, Kloeker S, Jensen CC va boshq. (2002). "LIM oqsillarining Zyxin oilasi a'zolari signal uzatgichlari p130Cas oilasi a'zolari bilan o'zaro aloqada bo'lishadi". J. Biol. Kimyoviy. 277 (11): 9580–9. doi:10.1074 / jbc.M106922200. PMID 11782456.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Casadei R, Strippoli P, D'Addabbo P va boshq. (2004). "mRNA 5 'mintaqasi ketma-ketligini to'liqsizligi: inson mRNAlarida tarjima boshlash kodonini tayinlashda sistematik xatolarning potentsial manbai". Gen. 321: 185–93. doi:10.1016 / S0378-1119 (03) 00835-7. PMID 14637006.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). "RNK nazorati uchun baholanmagan roli". Genom Biol. 5 (2): R8. doi:10.1186 / gb-2004-5-2-r8. PMC 395752. PMID 14759258.
Colland F, Jacq X, Trouplin V va boshq. (2004). "Inson signalizatsiya yo'lining funktsional proteomik xaritasi". Genom Res. 14 (7): 1324–32. doi:10.1101 / gr.2334104. PMC 442148. PMID 15231748.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000159140 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000022961 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid8318737-5] Cheng S, Lutfalla G, Uze G, Chumakov IM, Gardiner K (avgust 1993). "GART, SON, IFNAR va CRF2-4 genlari inson xromosomasi 21 va sichqon xromosomasi 16 ga to'planadi". Mamm Genom. 4 (6): 338–42. doi:10.1007 / BF00357094. PMID 8318737. S2CID 19770065.

[entrez-6] "Entrez Gen: SON SON DNK bilan bog'lovchi protein".

[Ahn_2011-7] v ^d Ahn EY, DeKelver RC, Lo MC, Nguyen TA, Matsuura S, Boyapati A, Pandit S, Fu XD, Zhang DE (aprel 2011). "SON RNK qo'shilishini muvofiqlashtirilgan tartibga solish orqali hujayra tsiklining rivojlanishini boshqaradi". Mol. Hujayra. 42 (2): 185–98. doi:10.1016 / j.molcel.2011.03.014. PMC 3137374. PMID 21504830.

[Son_Human-8] "Protein SON". UniProt konsortsiumi.

[9] "OMIM Entry- # 617140 - ZTTK SYNDROME; ZTTKS". omim.org. Olingan 2017-10-27.

[Son_peptide-10] "O'g'il peptid". MyBioSource.com.

[Voet_Voet_2011-11] Voet D, Voet JG (2011). Biokimyo. Xoboken, NJ: Jon Vili Sons. ISBN 978-0-470-57095-1.

[pmid24084863-12] Livyatan I, Meshorer E (oktyabr 2013). "O'g'il RNKning qo'shilishi va pluripotensiyasini yoritadi". Nat. Hujayra biol. 15 (10): 1139–40. doi:10.1038 / ncb2851. PMID 24084863. S2CID 12137904.

[Furukawa_2012-13] Furukava T, Tanji E, Kuboki Y, Xatori T, Yamamoto M, Shimizu K, Shibata N, Shiratori K (2012). "MAPK bilan bog'liq molekulalarni nishonga olish SONni me'da osti bezi saraton hujayralarining ko'payishi va o'simgenligini susaytirish uchun asosiy maqsad sifatida belgilaydi". Mol. Saraton. 11: 88. doi:10.1186/1476-4598-11-88. PMC 3576306. PMID 23227827.

[pmid24013217-14] Lu X, Göke J, Sachs F, Jak PÉ, Liang H, Feng B, Bourque G, Bubulya PA, Ng HH (oktyabr 2013). "SON splitsingni tartibga soluvchi tarmoqni inson embrional ildiz hujayralaridagi pluripotensiya bilan bog'laydi". Nat. Hujayra biol. 15 (10): 1141–52. doi:10.1038 / ncb2839. PMC 4097007. PMID 24013217.

[pmid23322776-15] Ahn EE, Higashi T, Yan M, Matsuura S, Xikki CJ, Lo MC, Shia VJ, DeKelver RC, Zhang DE (fevral 2013). "SON oqsili GATA-2 ni mikroRNA 23a ~ 27a ~ 24-2 klasterining transkripsiyaviy boshqaruvi orqali boshqaradi". J. Biol. Kimyoviy. 288 (8): 5381–8. doi:10.1074 / jbc.M112.447227. PMC 3581430. PMID 23322776.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]