Stimmler sindromi - Stimmler syndrome

Stimmler sindromi
Boshqa ismlarMikrosefali, mitti, emalli gipoplaziya va diabet mellitusli Alaninuriya
Avtosomal retsessiv - en.svg
Stimmler sindromi autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi

Stimmler sindromi kam uchraydigan autosomal retsessiv hisoblanadi[1] tug'ma kasallik birinchi bo'lib Stimmler va boshq. 1970 yilda.[2] Bu mitti bilan xarakterlanadi, diabet, kichik bosh va yuqori darajalar alanin siydikda.[3]

Alomatlar

Kasallikning alomatlariga quyidagilar kiradi mikrosefali, tug'ilishning past vazni, mitti, mayda tishlar va diabet. Stimmler sindromining alomatlari Xavort va boshqalar tomonidan o'rganilgan kasallik bilan chambarchas bog'liq. 1967 yilda[4] shuningdek, Leyk subakut nekrozlashtiruvchi ensefalopatiya bilan sut kislotasi bilan[5]

Patofiziologiya

Stimmler sindromi - alomatlar tug'ilishdan oldin yoki go'dak davrida paydo bo'ladigan autosomal retsessiv genetik kasallik.[1] Bir yil ichida tug'ilgan ikkala opa-singilni, ikkalasi ham Stimmler sindromi bilan o'tkazilgan tadqiqotda, alaninning yuqori miqdori, piruvat va laktat qonda ham, siydikda ham mavjud edi. Alanin piruvatdan olingan deb ishonilgan.[2]

Tashxis

Davolash

Adabiyotlar

  1. ^ a b "Stimmler sindromi". Bolalar uyi. Olingan 2011-09-14.
  2. ^ a b Stimmler L, Jensen N, Toseland P (1970 yil oktyabr). "Ikki opa-singilda mikrosefali, mitti, emal gipoplaziyasi va qandli diabet bilan bog'liq bo'lgan Alaninuriya". Bolalik davridagi kasalliklar arxivi. 45 (243): 682–5. doi:10.1136 / adc.45.243.682. PMC  1647488. PMID  5477682.
  3. ^ "Stimmler sindromi: kirish". To'g'ri tashxis. Olingan 2011-09-14.
  4. ^ Haworth JC, Ford JD, Younoszai MK (1967 yil sentyabr). "Laktat va piruvat metabolizmasidagi xato tufayli oilaviy surunkali atsidoz". Kanada tibbiyot birlashmasi jurnali. 97 (13): 773–9. PMC  1923319. PMID  6050895.
  5. ^ "ALANINURIYA MIKROSEFALI, DARFIZM, EMLIK Gipoplaziyasi va diabet kasalligi bilan". Onlaynda tibbiy meros. 1995-11-12. Olingan 2011-09-14.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar