Transmembran oqsili 127 (TMEM127) tomonidan kodlangan transmembran oqsili TMEM127 gen.[5] Bu salbiy regulyator ekanligi namoyish etildi MTOR signal berish.[6] TMEM127 a o'smani bostiruvchi gen, faolsizlantirish germlin mutatsiyalari unda irsiy sabab bo'ladi feoxromotsitoma va paraganglioma.[6][7]
Adabiyotlar
- ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000135956 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000034850 - Ansambl, 2017 yil may
- ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
- ^ "TMEM127 transmembran oqsili 127 [Homo sapiens (odam)] - Gen - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2018-03-09.
- ^ a b Qin Y, Yao L, King EE, Buddavarapu K, Lenci RE, Chocron ES, Lechleiter JD, Sass M, Aronin N, Schiavi F, Boaretto F, Opocher G, Toledo RA, Toledo SP, Stiles C, Aguiar RC, Dahia PL. (2010 yil mart). "TMEM127 tarkibidagi germlin mutatsiyalari feoxromotsitoma ta'sirchanligini keltirib chiqaradi". Tabiat genetikasi. 42 (3): 229–33. doi:10.1038 / ng.533. PMC 2998199. PMID 20154675.
- ^ Neumann HP, Sallivan M, Winter A, Malinoc A, Hoffmann MM, Boedeker CC, Bertz H, Walz MK, Moeller LC, Schmid KW, Eng C (Avgust 2011). "Bosh va bo'yin paragangliomasi va qorin bo'shlig'i tashqarisidagi joylari bo'lgan bemorlarda TMEM127 genining germlinli mutatsiyalari". Klinik endokrinologiya va metabolizm jurnali. 96 (8): E1279-82. doi:10.1210 / jc.2011-0114. PMID 21613359.
