TMEM98 - TMEM98

TMEM98
Identifikatorlar
TaxalluslarTMEM98, NNO4, TADA1, transmembran oqsili 98
Tashqi identifikatorlarOMIM: 615949 MGI: 1923457 HomoloGene: 9185 Generkartalar: TMEM98
Gen joylashuvi (odam)
17-xromosoma (odam)
Chr.17-xromosoma (odam)[1]
17-xromosoma (odam)
TMEM98 uchun genomik joylashuv
TMEM98 uchun genomik joylashuv
Band17q11.2Boshlang32,927,910 bp[1]
Oxiri32,945,106 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_015544
NM_001033504
NM_001301746

NM_029537

RefSeq (oqsil)

NP_001028676
NP_001288675
NP_056359

NP_083813

Joylashuv (UCSC)Chr 17: 32.93 - 32.95 Mbn / a
PubMed qidirmoq[2][3]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Transmembran oqsili 98 bir martalik membranadir oqsil odamlarda kodlanganligi TMEM98 gen.[4][5] Ushbu oqsilning vazifasi hozircha noma'lum. TMEM98 UNQ536 / PRO1079 nomi bilan ham tanilgan.[6]

Gen

Ushbu gen ortiqcha plyonkada joylashgan 17-xromosoma 17q11.2 joyida.[5] U 31,254,928 dan 31,272,124 gacha bo'lgan juftliklardan iborat.[7]

Variantlar

TMEM98 uchun kodlangan ikkita transkript variantlari mavjud. Variant ikkitasining uzuniga to'g'ri keladi, 8 ga teng exons, va uzunligi 1808 taglik.[8] Xuddi shu oqsil uchun ikkita o'zgaruvchan kod, lekin 2-eksonda biroz qisqaroq va 3-sonli ekson mavjud; uning uzunligi 1732 tagacha.[9] Ushbu etishmayotgan mintaqa 5 'UTR oxiriga yaqin 85 ta asosiy juftlikka to'g'ri keladi.[9] Variant ikkinchisiga qaraganda ko'proq, 17 baravar ko'p mRNA inson to'qimalarining turli tajribalarida olingan.[10]


Evolyutsiya

Paraloglar

Hech narsa ma'lum emas paraloglar TMEM98 uchun.[7] Funktsional bo'lmagan bo'lsa-da, ikkitasi bor pseudogenlar topilgan xromosoma 6 va 14 dyuym Homo sapiens.[11]

Ortologlar

Transmembran oqsili 98 baliqlarda, amfibiyalarda, sudralib yuruvchilarda, qushlarda va boshqa odam bo'lmagan sutemizuvchilarda juda yaxshi saqlanadi. Bu faqat ozgina saqlanib qolgan va umurtqasizlar va hasharotlar va bakteriyalarda mavjud emas, arxey, protistlar, o'simliklar yoki qo'ziqorinlar.

Tur va turlarUmumiy ismSinfKirishShaxsiy identifikator
Pan paniskusBonoboSutemizuvchilarXP_003818064.199%
Felis mushukiUmumiy uy mushukSutemizuvchilarXP_00399660299%
Muskul mushakSichqonchaSutemizuvchilarNP_083813.199%
Myotis davidiiSichqoncha qulog'iSutemizuvchilarELK33053.195%
Heterocephalus glaberYalang'och mol kalamushSutemizuvchilarEHB09150.194%
Anolis karolinensisArboreal LizardReptiliyaXP_00322259385%
Taeniopygia guttataZebra FinchAvesXP_002193870.178%
Tetraodon nigrovirdisYashil nuqta Puffer FishAktinopterygiiCAG07250.178%
Bomba sabrsizlanmoqdaOddiy Sharqiy BubblebeeHasharotXP_003489307.142%
Harpegnathos salatatoriChumolining sakrashiHasharotEFN84682.140%
Trichinella spiralisNematod ParazitAnnelidaXP_003372303.137%

Filogeniya

Vaqt grafigi bo'yicha foiz o'zgarishi Time Tree yordamida amalga oshirildi.[12]

Vaqt o'tishi bilan foiz o'zgarishi

Oqsil

Transcript Variant bir xil va 226 ta protein uchun bitta va ikkita kod aminokislotalar.[5] Oqsil 24,6 kdal, izoelektrik nuqtasi 4,26 ga teng.[13]


Domenlar

Ushbu oqsilda signal peptidi mavjud emas.[14] The transmembran domeni 22 aminokislotadan iborat va 6-28 aminokislotalardan iborat. N-terminal tomonidagi aminokislotalar hujayraning tashqarisida, C-terminiyusidagi aminokislotalar hujayradan tashqarida joylashgan.[15]

Paralogal domen Grap2 va siklin-D-o'zaro ta'sir qiluvchi (pfam13324) 81-151 gacha tarqaladi va yuqori darajada saqlanib qoladi ortologlar.[16] Ushbu mintaqa Grap2 va siklin-d vositachiligidagi signalizatsiya yo'llari yordamida ko'payish va hujayralar differentsiatsiyasini boshqarishda ishtirok etadi.[17]

Ikkilamchi tuzilish

TMEM98 7 dan iborat alfa spirallari elektron qiymati 9x10 bo'lgan NCBI CBLAST tomonidan bashorat qilinganidek−7.[18]

Tartibga solish

mRNA darajasi

The targ'ibotchi mintaqa uzunligi 901 tayanch juftligini tashkil etadi. Eng yuqori darajada saqlanib qolgan transkripsiya omillari quyida ko'rsatilgan.[19]

Transkripsiya omiliBoshlangOxiriStrandTartib
GK-quti omillari SP1 / GC5874+gtagGGGGtgtgtgttt
C2H2 sink barmoq transkripsiyasi faktor 5102116+tgtatgGGATggagt
C2H2 sink barmoq transkripsiyasi faktor 24870-acacaCCCCctaccctgccatcc
Pluripotensiya yoki ildiz hujayralari omillari uchun bog'lanish joylaridan tashkil topgan motiv151169+gggctctGCATttgtactc
Kaltsiyga javob beruvchi element352362+agaccGAGGca
Drosophila Elf1 II B ga chiqarilgan CP2-eritrotsitlar omili386404-cTCTGccactcactagcta
GK-quti omillari SP1 / GC500516+gcccgGGGCggggcgca
Metallni keltirib chiqaradigan transkripsiya omili505519-gcctGCGCcccgccc
KRAB domenidagi sink barmoq oqsili 57543555+gtcTGCCgcccgg
Pleomorfik adenoma geni567589+cgGGGGcgcgaggaaggggtgtt
CTCF va BORIS genlar oilasi, transkripsiya regulyatorlari615641+tgccccggccgccgGGGGgcctggcgg
EGR / asab o'sish faktori S oqsilini va ajratish omilini keltirib chiqardi695713+gggcgcggGGGCgcgaggc
E2F-myc aktivatori va hujayra tsikli regulyatori663679-ggcccgcgcCAAAtccc
RNK polimeraza II transkripsiyasi omili670676-ccgCGCC
RNK polimeraza II transkripsiyasi omili696702-ccgCGCC
Yadro nafas olish omil 1694710-tcgcGCCCccgcgcccc
Selenotsistein tRNK faollashuvi omili725755+ggccgcggcgcttCCCGgcatgctccgctgc
Yadro nafas olish omil 1758774+gcccGCGCccgcgcccg
Giston yadro omil P771783+ccCGGActttgcc
Yadro nafas olish omil 1759775-ccggGCGCgggcgcggg
RNK polimeraza II transkripsiyasi omili886892-ccgCGCC

Mumkin bo'lgan ildiz ko'chadan5 'UTR ning ikkita ilmoqli ilmoqlari mavjud. Ular 279-303 va 342-372 gacha joylashgan. 3 'UTRda 1487-1502 gacha joylashgan mumkin bo'lgan ildiz aylanishi mavjud.[20]

microRNA majburiy saytlari3 'UTR da ishlatilishi taxmin qilinganidek, bitta miRNA ulanish joyi mavjud TargetScan.[21][22] Ushbu miRNA, hsa-miR-4782-3p, ko'krak bezi saratonida rol o'ynashi mumkin.[23]

Oqsil darajasi

TMEM98 44, 118, 120 va 133 aminokislotalarida 4 ta taxmin qilingan glikatsiya joylariga ega.[24] 60, 122, 124, 136, 145 va 191 da serin fosforillanish joylari va 55, 105 va 160 da treonin fosforillanish joylari mavjud.[25] Ushbu joylarning barchasi transmembran mintaqasining N-terminali tomonida va hujayraning sitosol ichida joylashgan.

Ifoda

TMEM98 retinada, yog 'to'qimalarida, embrionda, tuxumdonda, kindik ichakchasida, bachadonda, prostata bezida, yo'g'on va ingichka ichaklarda, o'pkada, tibbiy hidlash epiteliyasida, burun a'zosi, oshqozon, siydik pufagi va buyrak usti bezlari to'qimalarida yuqori darajada namoyon bo'ladi. U urug'lantirilgan tuxum, oosit, B hujayrasi, skelet mushaklari, til epidermisi va timus to'qimalarida juda past darajada namoyon bo'ladi.

Bu keyingi embrional bosqichlarda ham yuqori darajada ifodalangan.[26]


Klinik jihatlari

TMEM98dagi mutatsiyalar sabab bo'ladi autosomal dominant nanoftalmos.[27]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000006042 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  3. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge V, Bocher M, Bloker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B , Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (Mar 2001). "Inson genlari va oqsillari katalogiga qarab: odamning CDNKlarini kodlaydigan 500 ta yangi to'liq oqsillarni ketma-ketligi va tahlili". Genom Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101 / gr. GR1547R. PMC  311072. PMID  11230166.
  5. ^ a b v "Entrez Gen: TMEM98 transmembran oqsili 98".
  6. ^ Klark HF, Gurney AL, Abaya E va boshq. (2003 yil oktyabr). "Yashirin oqsillarni kashf etish tashabbusi (SPDI), yangi ajratilgan va transmembran oqsillarni aniqlash bo'yicha keng ko'lamli sa'y-harakatlar: bioinformatik baholash". Genom Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101 / gr.1293003. PMC  403697. PMID  12975309.
  7. ^ a b "Ensembl genom brauzeri 75: Homo sapiens - Xulosa - Gen: TMEM98 (ENSG00000006042)".
  8. ^ "Homo sapiens transmembran oqsili 98 (TMEM98), transkript variant 1, - nukleotid - NCBI". 2018-06-23. Iqtibos jurnali talab qiladi | jurnal = (Yordam bering)
  9. ^ a b "Homo sapiens transmembran oqsili 98 (TMEM98), transkript variant 2, - nukleotid - NCBI". 2018-06-23. Iqtibos jurnali talab qiladi | jurnal = (Yordam bering)
  10. ^ "AceView: Gen: TMEM98, mRNA yoki ESTsAceView yordamida odam, sichqon va qurt genlarining keng izohlanishi".
  11. ^ "TMEM98 Gene - GeneCards | TMM98 Protein | TMM98 Antikor".
  12. ^ "TimeTree :: Hayotiy vaqt jadvali".
  13. ^ "SDSC Biology Workbench".
  14. ^ "SignalP 4.1 Server".
  15. ^ "harrier.nagahama-i-bio.ac.jp".
  16. ^ "NCBI saqlangan domenni qidirish".
  17. ^ Xia C, Bao Z, Tabassam F, Ma V, Qiu M, Hua S, Liu M (iyul 2000). "GCIP, insonning yangi greyp2 va siklin D o'zaro ta'sir qiluvchi oqsil, E2F vositachiligidagi transkripsiya faoliyatini tartibga soladi". J. Biol. Kimyoviy. 275 (27): 20942–8. doi:10.1074 / jbc.M002598200. PMID  10801854.
  18. ^ "NCBI bilan bog'liq tuzilmalarni qidirishga xush kelibsiz".
  19. ^ "Genomatix - NGS ma'lumotlarini tahlil qilish va shaxsiy tibbiyot".
  20. ^ "Mfold veb-serveri | mfold.rit.albany.edu".
  21. ^ "TargetScanHuman 6.2".
  22. ^ Agarval, Vikram; Bell, Jorj V.; Nam, Jin-Vu; Bartel, Devid P. (2015-08-12). "Sutemizuvchilar mRNKlarida samarali mikroRNK nishon joylarini bashorat qilish". eLife. 4: e05005. doi:10.7554 / eLife.05005. ISSN  2050-084X. PMC  4532895. PMID  26267216.
  23. ^ Persson H, Kvist A, Rego N va boshqalar. (2011 yil yanvar). "Qo'shilgan normal va o'simta ko'krak to'qimalarida yangi mikroRNKlarni aniqlash ERBB2 / Her2 geni uchun ikki tomonlama rol o'ynaydi". Saraton kasalligi. 71 (1): 78–86. doi:10.1158 / 0008-5472. CAN-10-1869. PMID  21199797.
  24. ^ "NetGlycate 1.0 Server".
  25. ^ "NetPhos 2.0 Server".
  26. ^ "Bosh sahifa - GEO profillari - NCBI".
  27. ^ Avadalla, M. S .; Burdon, K. P.; Souzeau, E; Landers, J; Xevitt, A. V.; Sharma, S; Kreyg, J. E. (2014). "17p12-q12 ga ulangan autosomal dominant nanofalmos bilan katta oq rangdagi TMEM98dagi mutatsiya". JAMA oftalmologiya. 132 (8): 970–7. doi:10.1001 / jamaoftalmol.2014.946. PMID  24852644.