Tricho-rhino-falangeal sindrom 2 tip - Tricho–rhino–phalangeal syndrome type 2

Tricho-rhino-falangeal sindrom 2 tip
Boshqa ismlarekzostoz bilan trichorhinophalangeal sindrom[1]

Tricho-rhino-falangeal sindrom 2 tip (shuningdek, nomi bilan tanilgan Langer-Giedion sindromi ) nozik va siyrak bosh sochlari, ingichka mixlar, nok shaklidagi keng burun va konus shaklidagi genetik kasallik. epifizlar ba'zi barmoqlar va barmoqlarning o'rta falanjlari.[2]:578[3]

U bilan bog'liq edi TRPS1.[4]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ "II turdagi trichorhinophalangeal sindrom". Genetika haqida ma'lumot. nih. Olingan 19 mart 2019.
  2. ^ Jeyms, Uilyam; Berger, Timoti; Elston, Dirk (2005). Endryusning teri kasalliklari: Klinik dermatologiya. (10-nashr). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. p. 716. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Momeni P, Glöckner G, Shmidt O va boshq. (2000 yil yanvar). "Sink-barmoq oqsilini kodlovchi yangi gen tarkibidagi mutatsiyalar I tipdagi tricho-rino-falanj sindromini keltirib chiqaradi". Nat. Genet. 24 (1): 71–4. doi:10.1038/71717. PMID  10615131. S2CID  21447066.

Tashqi havolalar

Tasnifi