X bilan bog'liq distoni parkinsonizm - X-linked dystonia parkinsonism - Wikipedia

X bilan bog'liq distoni parkinsonizm
Boshqa ismlarLubag sindromi
X bilan bog'langan recessive.svg
Ushbu holat X bilan bog'langan retsessiv usulda meros qilib olinadi
MutaxassisligiNevrologiya  Buni Vikidatada tahrirlash

X bilan bog'liq distoni parkinsonizmi (XDP), shuningdek, nomi bilan tanilgan Lubag sindromi yoki Panayning X bilan bog'langan distoni, deyarli Panay erkaklarida uchraydigan yuqori penetratsiyali noyob x-bog'langan progressiv harakat buzilishi, Filippinlar.[1] Bu odatda hayotning 3 va 4-o'n yilligida sodir bo'lgan distonik harakatlar bilan tavsiflanadi. Distonik harakatlar ko'pincha kasallik paydo bo'lganidan keyin 10 yil ichida birga bo'ladi yoki parkinsonizmga aylanadi.

Alomatlar

Semptomlar odatda hayotning 3-4 kunlarida,[2] Ammo bu 14 yoshdan boshlab kuzatilgan. Bu torsion distoni bilan, ayniqsa yoshroq bo'lganida, keyinchalik davom etayotgan distoni bilan yoki bo'lmasdan parkinsonizmga o'tadi. Ko'pincha ikkita alomatlar bir vaqtda mavjud. X-bog'langan distoni parkinsonizmining parkinsoniy xususiyatlariga quyidagilar kiradi bayramona yurish, bradikineziya, blefarospazm va postural beqarorlik. Ko'pincha a dam olayotgan titroq, uni farqlashga yordam beradi Parkinson kasalligi.[iqtibos kerak ]

Genetika

X bilan bog'langan distoni parkinsonizmi Xq13.1 da TAF1 (TATA bilan bog'lovchi oqsil bilan bog'liq omil 1) genining mutatsiyasidan kelib chiqadi deb o'ylashadi. Unda bor X bilan bog'langan, merosning retsessiv shakli. Genetik tahlil shuni ko'rsatadiki, mutatsion mutatsiya etnik guruhlarga kiritilgan Panay (ayniqsa Hiligaynon xalqi ) ikki ming yil oldin.[3]

Tashxis

Davolash

XDP uchun davo yo'q va tibbiy davolanish faqat vaqtincha yordam beradi.[4] Ba'zi mualliflar kasallikning dastlabki bosqichlarida benzodiazepinlar va antikolinerjik vositalar haqida xabar berishgan. Botulinum toksin in'ektsiyalari fokal distoni yo'qotish uchun ishlatilgan.[5] Miyani chuqur stimulyatsiyasi jarrohlik yo'li bilan davolangan bir nechta holatlarda umid baxsh etdi.[6]

Epidemiologiya

Erta qayd qilingan barcha holatlar Filippinda sodir bo'lgan bo'lsa-da, X-ga bog'liq distoni parkinsonizm AQSh, Kanada va Germaniyada kelib chiqishi filippin bo'lgan odamlarda aniqlangan. Filippindagi tarqalish 1 / 322,000 darajasida va viloyatida 1 / 4,000 ga qadar baholangan. Capizniki erkak aholi. X bilan bog'liq bo'lgan retsessiv kasallik sifatida, ta'sirlanganlarning aksariyati ayollari bo'lgan erkaklar odatda asemptomatik tashuvchidir.[5] Eng katta tavsiflangan seriyalarda o'rtacha boshlanish yoshi 39,7 yil, kasallikning o'rtacha davomiyligi 16 yil va o'limning o'rtacha yoshi 55,6 yilni tashkil etdi.[4]

Tarix

Filippindagi XDP ning yuqori konsentratsiyasi birinchi marta 1970-yillarda Filippin Umumiy kasalxonasiga "distoni muskulorum deformanslari" deb nomlangan 5 ta nevrologiya yo'riqlarini olganidan keyin hujjatlashtirilgan. Bu 1976 yilda e'lon qilingan epidemiologik tadqiqotni keltirib chiqardi. Li va boshq. 23 kishidan Panay orolidan bo'lgan 28 kishidan iborat bir qatorni tasvirlab berdi. U oltita oilani topdi, ularning har birida bir nechta erkak a'zolar XDP bilan kasallangan va erkaklarga yuqadigan erkak yo'qligini aniqladilar. Shuningdek, ba'zi bemorlarda oilada parkinsonizm tarixi bo'lgan.Lubag nomi filippinlik Ilongo gapiradigan atamaga asoslangan. Bu har qanday harakatlarni burama bilan tasvirlaydi.[2]

Adabiyotlar

  1. ^ Evidente, Virjilio Jerald X.; Advincula, Joel; Esteban, Raymund; Pasko, Pol; Alfon, Jou Entoni; Natividad, Filippin F.; Cuanang, Joven; Luis, Amado San; Gvin-Xardi, Katrina; Hardy, Jon; Ernandes, Dena; Singleton, Endryu (2002 yil noyabr). "Lubag? Yoki X-ga bog'liq distoni-parkinsonizm fenomenologiyasi". Harakatning buzilishi. 17 (6): 1271–1277. doi:10.1002 / mds.10271. PMID  12465067.
  2. ^ a b Li, LV; Munoz, EL; Tan, KT; Reyes, MT (2001 yil dekabr). "Panay, X Filippin (XDP) retsessiv distoni parkinsonizmi". Molekulyar patologiya. 54 (6): 362–8. PMC  1187125. PMID  11724910.
  3. ^ Noyob kasalliklarni davolash bo'yicha milliy tashkilot (2003). NORD buzilishi bo'yicha qo'llanma. Lippincott Uilyams va Uilkins. p. 619. ISBN  9780781730631.
  4. ^ a b Li, LV; Rivera, C; Teleg, RA; Dantes, MB; Pasko, bosh vazir; Jamora, RD; Arancillo, J; Villareal-Jordan, RF; Rosales, RL; Demaisip, C; va boshq. (2011). "X-bog'langan distoni parkinsonizmining noyob fenomenologiyasi (XDP, CYT3," Lubag ")". Xalqaro nevrologiya jurnali. 121 (1): 3–11. doi:10.3109/00207454.2010.526728. PMID  21047175. S2CID  6083588.
  5. ^ a b [1] Orphanet: X bilan bog'liq distoni parkinsonizm. Kirish 18-dekabr, 2014-yil.
  6. ^ Kompoliti, Keti; Verhagen, Leonard (26 fevral, 2010 yil). Harakat buzilishlari entsiklopediyasi, 1-jild. Akademik matbuot. 350, 412-betlar. ISBN  9780123741059. Olingan 5-yanvar, 2019.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar