ASPH - ASPH

ASPH
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	5APA
Identifikatorlar
Taxalluslar	ASPH, AAH, BAH, CASQ2BP1, FDLAB, HAAH, JCTN, junctin, aspartat beta-gidroksilaza
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 600582 MGI: 1914186 HomoloGene: 20910 Generkartalar: ASPH
EC raqami	1.14.11.16
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 8 (odam)
Oxiri	61,714,640 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 4 (sichqoncha)
Oxiri	9,669,344 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ; ; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• ion kanalini bog'lash; • dioksigenaza faolligi; • strukturaviy molekula faolligi; • metall ionlari bilan bog'lanish; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • peptid-aspartat beta-dioksigenaza faolligi; • elektronni uzatish faoliyati; • oksidoreduktaza faolligi; • mushaklarning tarkibiy qismi; • kaltsiy ioni bilan bog'lanish; • peptidil-aspartik kislota 3-dioksigenaza faolligi;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • kaltsiy kanallari kompleksi; • membrana; • hujayra membranasi; • kortikal endoplazmik retikulum; • qo'shma sarkoplazmatik retikulum membranasi; • sarkoplazmatik retikulum; • endoplazmatik retikulum membranasining ajralmas komponenti; • sarkoplazmatik to'r pardasi; • sarkoplazmatik to'r pardasi; • endoplazmatik to'r pardasi; • endoplazmatik to'r; • sitoplazma;
Biologik jarayon	• kaltsiy ioniga uyali javob; • hujayra ichidagi oqsil transportining ijobiy regulyatsiyasi; • rianodinga sezgir kaltsiy ajratuvchi kanal faoliyatini tartibga solish; • inositol 1,4,5-trisfosfatga sezgir kaltsiy ajratuvchi kanal faolligini tartibga solish; • ATPga javob; • yurak o'tkazuvchanligini tartibga solish; • mushaklarning qisqarishi; • kaltsiy ionlarini sitosolga o'tkazilishini ijobiy tartibga solish; • sekvestrlangan kaltsiy ionining chiqarilishini tartibga solish orqali yurak mushaklarining qisqarishini tartibga solish; • peptidil-aminokislota modifikatsiyasi; • kaltsiy ionini aniqlash; • transkripsiyaning ijobiy regulyatsiyasi, DNK-andozalari; • rianodinga sezgir kaltsiy ajratuvchi kanal faolligini ijobiy tartibga solish; • ion transmembran transporti; • sistein tipidagi endopeptidaza faolligini faollashtirish; • kaltsiy ionli transmembranani tashish; • proteolizning ijobiy regulyatsiyasi; • hujayra aloqasini elektr aloqasi orqali tartibga solish; • sakkoplazmik retikulum orqali sekvestrlangan kaltsiy ionining sitozolga chiqarilishini tartibga solish; • oksidlanish-qaytarilish jarayoni; • do'konda ishlaydigan kaltsiy kanali faoliyatini faollashtirish; • naqshni aniqlashtirish jarayoni; • hujayralar ko'payishini salbiy tartibga solish; • protein barqarorligini tartibga solish; • oyoq-qo'l morfogenezi; • peptidil-aspartik kislota gidroksillanishi; • tanglayning rivojlanishi; • yuz morfogenezi; • oqsil depolimerizatsiyasini tartibga solish; • elektron transport zanjiri;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	444
	65973
	ENSG00000198363
	ENSMUSG00000028207
	Q12797
	Q8BSY0
NM_001164750; NM_001164751; NM_001164752; NM_001164753; NM_001164754;
	NM_001164755; NM_001164756; NM_004318; NM_020164; NM_032466; NM_032467; NM_032468
NM_001177849; NM_001177850; NM_001177851; NM_001177852; NM_001177853;
	NM_001177854; NM_001177855; NM_001177856; NM_001290367; NM_023066; NM_133723
NP_001158222; NP_001158223; NP_001158224; NP_001158225; NP_001158226;
	NP_001158227; NP_001158228; NP_004309; NP_064549; NP_115855; NP_115856; NP_115857
NP_001171320; NP_001171321; NP_001171322; NP_001171323; NP_001171324;
	NP_001171325; NP_001171326; NP_001171327; NP_001277296; NP_075553; NP_598484
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Aspartil / asparaginil beta-gidroksilaza (HAAH) an ferment odamlarda kodlanganligi ASPH gen.^[5]^[6]^[7] ASPH - bu alfa-ketoglutaratga bog'liq gidroksilaza, tarkibida tarkibida temir bo'lmagan tarkibida oqsillar mavjud.

Funktsiya

Ushbu gen muhim rol o'ynaydi deb o'ylashadi kaltsiy gomeostaz. Ushbu genning alternativ biriktirilishi natijasida protein translyatsiyasi, katalitik domenlarning kodlanishi va to'qimalarning ekspresiyasi bilan farq qiluvchi beshta transkript variantlari mavjud. Ushbu transkriptlarning o'zgarishi ularning funktsiyalariga ta'sir qiladi, ular tarkibida kaltsiyni saqlash va endoplazmik va sarkoplazmik retikulumda bo'shatish jarayoni, shuningdek aspartik kislota va asparaginning gidroksillanishi, turli oqsillarning epidermal o'sish omiliga o'xshash sohalarida.^[7]

Klinik ahamiyati

Hali 1996 yilda haddan tashqari ifoda HAAH odamlarda karsinoma ko'rsatkichi sifatida tan olingan. Keyingi tadqiqotlar o'zaro bog'liqdir HAAH darajalari (ta'sirlangan to'qimalarda har xil yoki qon zardobi gepatotsellular bilan (jigar ) karsinoma^[8]^[9] adenokarsinoma (oshqozon osti bezi saratoni ),^[10] kolorektal saraton,^[11] prostata saratoni.^[9] va o'pka saratoni.^[12] Pankreatik tadqiqot^[10] ko'tarilganligini ko'rsatdi HAAH faqat kasal to'qimalarda, ammo qo'shni oddiy va yallig'langan to'qimalarda emas.

Mutatsiyalar ASPH sabab Traboulsi sindromi.^[13]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000198363 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000028207 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Korioth F, Gieffers C, Frey J (1994 yil dekabr). "Aspartil beta-gidroksilaza kodlovchi inson genini klonlash va tavsifi". Gen. 150 (2): 395–9. doi:10.1016 / 0378-1119 (94) 90460-X. PMID 7821814.
^ Lim KY, Gonkong CS, Kim DH (sentyabr 2000). "cDNA klonlash va odamning yurak birikmasini tavsiflash". Gen. 255 (1): 35–42. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00299-7. PMID 10974562.
^ ^a ^b "Entrez Gen: ASPH aspartat beta-gidroksilaza".
^ Ince N, de la Monte SM, Wands JR (2000 yil mart). "Odam aspartilining (asparaginil) beta-gidroksilazaning haddan tashqari ekspressioni malign transformatsiya bilan bog'liq". Saraton kasalligini o'rganish. 60 (5): 1261–6. PMID 10728685.
^ ^a ^b Xue T, Xue XP, Huang QS, Vey L, Sun K, Xue T (avgust 2009). "DNK immunizatsiyasi bilan ishlab chiqilgan odam aspartil (asparaginil) beta-gidroksilaza qarshi monoklonal antikorlar". Gibridoma. 28 (4): 251–7. doi:10.1089 / hyb.2009.0017. PMID 19663697.
^ ^a ^b Palumbo KS, Wands JR, Safran H, King T, Karlson RI, de la Monte SM (iyul 2002). "Inson aspartil (asparaginil) beta-gidroksilaza monoklonal antikorlari: oshqozon osti bezi saratoni uchun potentsial biomarkerlar". Oshqozon osti bezi. 25 (1): 39–44. doi:10.1097/00006676-200207000-00010. PMID 12131769. S2CID 2098747.
^ "CC Detect - yo'g'on ichak saratoni uchun sarumga asoslangan diagnostika tekshiruvi mavjud".
^ Xempton T (2007 yil noyabr). "Yangi skrining texnikasi o'pka saratonini erta aniqlash imkoniyatlarini namoyish etadi". JAMA. 298 (17): 1997. doi:10.1001 / jama.298.17.1997. PMID 17986689.
^ Patel N, Xan AO, Mansur A, Mohamed JY, Al-Assiri A, Haddad R va boshq. (2014 yil may). "ASPHdagi mutatsiyalar yuz dismorfizmiga, ob'ektiv dislokatsiyasiga, oldingi segment anormalliklariga va o'z-o'zidan filtrlash qonashlariga yoki Traboulsi sindromiga olib keladi". Amerika inson genetikasi jurnali. 94 (5): 755–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.04.002. PMC 4067561. PMID 24768550.

Tashqi havolalar

Inson ASPH genom joylashuvi va ASPH gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.
Da mavjud bo'lgan barcha tarkibiy ma'lumotlarga umumiy nuqtai PDB uchun UniProt: Q12797 (Aspartil / asparaginil beta-gidroksilaza) da PDBe-KB.

Qo'shimcha o'qish

Xirota K, Semenza GL (2005 yil dekabr). "Gipoksiyani induktsiya qiluvchi omil 1 ni prolin va asparaginil gidroksilazalar yordamida tartibga solish". Biokimyoviy va biofizik tadqiqotlari. 338 (1): 610–6. doi:10.1016 / j.bbrc.2005.08.193. PMID 16154531.
Lavaissiere L, Jia S, Nishiyama M, de la Monte S, Stern AM, Wands JR, Fridman PA (sentyabr 1996). "Gepatotsellulyar karsinoma va xolangiyokarsinomada odam aspartil (asparaginil) beta-gidroksilazaning ortiqcha ekspressiyasi". Klinik tadqiqotlar jurnali. 98 (6): 1313–23. doi:10.1172 / JCI118918. PMC 507557. PMID 8823296.
Zhang L, Kelley J, Schmeisser G, Kobayashi YM, Jones LR (sentyabr 1997). "Junktin, triadin, kalsedestrin va rianodin retseptorlari o'rtasida kompleks shakllanish. Kardiyak birikma sarkoplazmik retikulum membranasining oqsillari". Biologik kimyo jurnali. 272 (37): 23389–97. doi:10.1074 / jbc.272.37.23389. PMID 9287354.
Wetzel GT, Ding S, Chen F (mart 2000). "Junktinni inson va rivojlanayotgan quyon yuragidan molekulyar klonlash". Molekulyar genetika va metabolizm. 69 (3): 252–8. doi:10.1006 / mgme.2000.2966. PMID 10767180.
Dinchuk JE, Henderson NL, Burn TC, Huber R, Ho SP, Link J va boshq. (2000 yil dekabr). "Aspartil beta-gidroksilaza (Asph) va asfning evolyutsion jihatdan saqlanib qolgan izoformasi, junktin bilan katalitik domen ulushi ekzonlarini etishmayapti". Biologik kimyo jurnali. 275 (50): 39543–54. doi:10.1074 / jbc.M006753200. PMID 10956665.
Treves S, Feriotto G, Moccagatta L, Gambari R, Zorzato F (dekabr 2000). "Molekulyar klonlash, ekspression, funktsional tavsifi, xromosoma lokalizatsiyasi va junktatning gen tuzilishi, sarko (endo) plazmatik retikulum membranasining yangi ajralmas kaltsiy bog'lovchi oqsili". Biologik kimyo jurnali. 275 (50): 39555–68. doi:10.1074 / jbc.M005473200. PMID 11007777.
Kirchhefer U, Neumann J, Baba HA, Begrow F, Kobayashi YM, Reinke U va boshq. (2001 yil fevral). "Transadgen sichqonlarda yurak gipertrofiyasi va susayishi, triadin 1 ni haddan tashqari oshirib yuborish". Biologik kimyo jurnali. 276 (6): 4142–9. doi:10.1074 / jbc.M006443200. PMID 11069905.
Sepe PS, Lahousse SA, Gemelli B, Chang H, Maeda T, Wands JR, de la Monte SM (iyul 2002). "Aspartil-asparaginil-beta-gidroksilaza genining neyroblastoma hujayralari harakatlanishidagi roli". Laboratoriya tekshiruvi; Texnik usullar va patologiya jurnali. 82 (7): 881–91. doi:10.1097 / 01.lab.0000020406.91689.7f. PMID 12118090.
Ho SP, Scully MS, Krauthauser CM, Wexler EJ, Stow MD, Dinchuk JE va boshq. (Avgust 2002). "Antisense oligonukleotidlar aspartil beta-gidroksilaza va uning kesilgan oqsil izoformasini in vitro tanlab tartibga soladi, ammo in Vivo jonli ravishda A549 o'simtalariga kam tarqaladi". Farmakologiya va eksperimental terapiya jurnali. 302 (2): 795–803. doi:10.1124 / jpet.302.2.795. PMID 12130746.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS va boshq. (2002 yil dekabr). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002 yil PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Maeda T, Sepe P, Lahousse S, Tamaki S, Enjoji M, Wands JR, de la Monte SM (may 2003). "Aspartil (asparaginil) beta-gidroksilaza qarshi qaratilgan antisense oligodeoksinukleotidlar xolangiokarsinoma hujayralarining migratsiyasini bostiradi". Gepatologiya jurnali. 38 (5): 615–22. doi:10.1016 / S0168-8278 (03) 00052-7. PMID 12713872.
Treves S, Franzini-Armstrong C, Moccagatta L, Arnoult C, Grasso C, Schrum A va boshq. (2004 yil avgust). "Junctate - bu InsP3 retseptorlari faollashishi va / yoki kaltsiy do'konining kamayishi natijasida kelib chiqadigan kaltsiy tarkibidagi asosiy element". Hujayra biologiyasi jurnali. 166 (4): 537–48. doi:10.1083 / jcb.200404079. PMC 1868564. PMID 15302852.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Shvarts D, Elias JE, Villén J, Li J va boshq. (2004 yil avgust). "HeLa hujayra yadroviy fosfoproteidlarining keng ko'lamdagi tavsifi". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004 yil PNAS..10112130B. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Xian ZH, Zhang SH, Cong WM, Yan HX, Van K, Wu MC (2006 yil fevral). "Aspartil beta-gidroksilaza ekspresiyasi va uning gepatotsellulyar karsinomadagi klinikopatologik ahamiyati". Zamonaviy patologiya. 19 (2): 280–6. doi:10.1038 / modpathol.3800530. PMID 16341145.
de la Monte SM, Tamaki S, Cantarini MC, Ince N, Wiedmann M, Carter JJ va boshq. (2006 yil may). "Aspartil- (asparaginil) -beta-gidroksilaza gepatotsellulyar karsinoma invazivligini tartibga soladi". Gepatologiya jurnali. 44 (5): 971–83. doi:10.1016 / j.jhep.2006.01.038. PMID 16564107.
Feldmann G, Nattermann J, Nischalke HD, Gorschlüter M, Kuntzen T, Ahlenstiel G va boshq. (2006 yil iyun). "Safro yo'llari saratoniga chalingan bemorlarning cho'tka sitologiyasi namunalarida inson aspartil (asparaginil) beta-gidroksilaza va homeobox B7 mRNA ni aniqlash". Endoskopiya. 38 (6): 604–9. doi:10.1055 / s-2006-925065. PMID 16673309.
Gundogan F, Elwood G, Greco D, Rubin LP, Pinar H, Carlson RI va boshq. (2007 yil yanvar). "Platsenta implantatsiyasida aspartil- (asparaginil) beta-gidroksilazaning roli: Homiladorlikning erta yo'qotilishining dolzarbligi". Inson patologiyasi. 38 (1): 50–9. doi:10.1016 / j.humpath.2006.06.005. PMID 16949909.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 8 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000198363 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000028207 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid7821814-5] Korioth F, Gieffers C, Frey J (1994 yil dekabr). "Aspartil beta-gidroksilaza kodlovchi inson genini klonlash va tavsifi". Gen. 150 (2): 395–9. doi:10.1016 / 0378-1119 (94) 90460-X. PMID 7821814.

[pmid10974562-6] Lim KY, Gonkong CS, Kim DH (sentyabr 2000). "cDNA klonlash va odamning yurak birikmasini tavsiflash". Gen. 255 (1): 35–42. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00299-7. PMID 10974562.

[entrez-7] "Entrez Gen: ASPH aspartat beta-gidroksilaza".

[Ince_2000-8] Ince N, de la Monte SM, Wands JR (2000 yil mart). "Odam aspartilining (asparaginil) beta-gidroksilazaning haddan tashqari ekspressioni malign transformatsiya bilan bog'liq". Saraton kasalligini o'rganish. 60 (5): 1261–6. PMID 10728685.

[Xue_2009-9] Xue T, Xue XP, Huang QS, Vey L, Sun K, Xue T (avgust 2009). "DNK immunizatsiyasi bilan ishlab chiqilgan odam aspartil (asparaginil) beta-gidroksilaza qarshi monoklonal antikorlar". Gibridoma. 28 (4): 251–7. doi:10.1089 / hyb.2009.0017. PMID 19663697.

[Palumbo_2002-10] Palumbo KS, Wands JR, Safran H, King T, Karlson RI, de la Monte SM (iyul 2002). "Inson aspartil (asparaginil) beta-gidroksilaza monoklonal antikorlari: oshqozon osti bezi saratoni uchun potentsial biomarkerlar". Oshqozon osti bezi. 25 (1): 39–44. doi:10.1097/00006676-200207000-00010. PMID 12131769. S2CID 2098747.

[urlCC_Detect_-_Serum-Based_Diagnostic_Test_For_Colon_Cancer_Available-11] "CC Detect - yo'g'on ichak saratoni uchun sarumga asoslangan diagnostika tekshiruvi mavjud".

[pmid17986689-12] Xempton T (2007 yil noyabr). "Yangi skrining texnikasi o'pka saratonini erta aniqlash imkoniyatlarini namoyish etadi". JAMA. 298 (17): 1997. doi:10.1001 / jama.298.17.1997. PMID 17986689.

[13] Patel N, Xan AO, Mansur A, Mohamed JY, Al-Assiri A, Haddad R va boshq. (2014 yil may). "ASPHdagi mutatsiyalar yuz dismorfizmiga, ob'ektiv dislokatsiyasiga, oldingi segment anormalliklariga va o'z-o'zidan filtrlash qonashlariga yoki Traboulsi sindromiga olib keladi". Amerika inson genetikasi jurnali. 94 (5): 755–9. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.04.002. PMC 4067561. PMID 24768550.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

Oksidoreduktazalar: dioksigenazlar, shu jumladan steroid gidroksilazalar (EC 1.14)
1.14.11: 2-oksoglutarat	Prolil gidroksilaza HIF proil-gidroksilaza EGLN1 EGLN2 EGLN3 P4HTM Lisil gidroksilaza
1.14.13: NADH yoki NADPH	Flavin tarkibidagi monooksigenaza FMO1 FMO2 FMO3 FMO4 FMO5 Azot oksidi sintezi NOS1 NOS2 NOS3 Xolesterol 7 alfa-gidroksilaza Metan monooksigenaza 3A4 14a-demetilaza 24-gidroksixolesterol 7a-gidroksilaza
1.14.14: kamaytirilgan flavin yoki flavoprotein	19A1 2D6 2E1
1.14.15: kamaytirilgan temir-oltingugurt oqsili	11B1 11B2 11A1
1.14.16: kamaytirilgan pteridin (BH4 ga bog'liq )	Fenilalanin gidroksilaza Tirozin gidroksilaza Triptofan gidroksilaza
1.14.17: kamaytirilgan askorbat	Dopamin beta-gidroksilaza
1.14.18 -19: boshqa	Tirozinaza Stearoyl-CoA desaturaza-1
1.14.99 - turli xil	Siklooksigenaza Geme oksigenaz (HMOX1 ) Skvalen monooksigenaza 17A1 21A2 Ekdizon 20-monooksigenaza

Fermentlar
Faoliyat	Faol sayt Majburiy sayt Katalitik uchlik Oksiyon teshigi Fermentlarning buzilishi Katalitik jihatdan mukammal ferment Koenzim Kofaktor Ferment katalizi
Tartibga solish	Allosterik regulyatsiya Hamkorlik Ferment inhibitori Ferment aktivatori
Tasnifi	EC raqami Superfamily ferment Fermentlar oilasi Fermentlar ro'yxati
Kinetika	Fermentlar kinetikasi Eadi-Xofsti diagrammasi Xanlar-Vulf fitnasi Lineweaver - Burk fitnasi Michaelis-Menten kinetikasi
Turlari	EC1 Oksidoreduktazalar (ro'yxat ) EC2 Transferazalar (ro'yxat ) EC3 Gidrolazalar (ro'yxat ) EC4 Lizalar (ro'yxat ) EC5 Izomerazalar (ro'yxat ) EC6 Ligazlar (ro'yxat ) EC7 Translokaza (ro'yxat )