Lenz-Majewski sindromi - Lenz–Majewski syndrome

Lenz-Majewski sindromi
Boshqa ismlarLenz-Majewski giperostotik mitti (LMHD)[1]

Lenz-Majewski sindromi (LMS), shuningdek, nomi bilan tanilgan Lenz-Majewski giperostotik mitti (LMHD), xarakterli teri kasalligi giperostoz, kraniodiaphyseal displazi, mitti, cutis laxa, proksimal simfalangizm, sindaktilik, brakidaktiliya, aqliy zaiflik, emal gipoplaziyasi va gipertelorizm.[2]:571

Genetika

2013 yilda, butun ekzome ketma-ketligi buni ko'rsatdi a missensiya mutatsiyasi natijada haddan tashqari faol fosfatidilserin sintaz 1 LMS ning sababi bo'lib, bu buzilganligi sababli ma'lum bo'lgan birinchi odam kasalligiga aylandi fosfatidilserin metabolizm. Tadqiqotchilar ushbu holat bilan bog'liqlikni taklif qilishdi suyak almashinuvi.[3]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ "OMIM kirish raqami - # 151050 - LENZ-MAJEWSKI HYPEROSTOTIC DARFISM; LMHD". omim.org. Olingan 14 mart 2019.
  2. ^ Jeyms, Uilyam; Berger, Timoti; Elston, Dirk (2005). Endryusning teri kasalliklari: Klinik dermatologiya. (10-nashr). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Sousa, Serjio B.; Jenkins, Dagan; Chanudet, Estel; Tasseva, Gergana; Ishida, Miho; Anderson, Glenn; Docker, Jeyms; Ryten, Mina; Sa, Joakim; Saraiva, Xorxe M.; Barnikoat, Anjela; Skott, Richard; Kalder, Alister; Wattanasirichaigoon, Duangrurdee; Xrzanowska, Krystyna; Simandlova, Martina; Van Maldergem, Lionel; Stanier, Filipp; Bales, Filipp L.; Vens, Jan E.; Mur, Gudrun E. (2014). "Fosfatidilserin sintaz 1 (PTDSS1) genidagi funktsional yutuqlar Lenz-Majewski sindromini keltirib chiqaradi". Tabiat genetikasi. 46 (1): 70–76. doi:10.1038 / ng.2829. hdl:10400.4/1596. PMID  24241535. S2CID  24824535.

Tashqi havolalar

Tasnifi